AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe present a case of SMA that is complicated by preeclampsia.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder characterized by progressive proximal manifestation of muscle weakness and atrophy. Spinal muscular atrophy is the second most common autosomal recessive disorder among Caucasians after cystic fibrosis, with estimated incidence of one in 10,000. SMA is characterized a by mutation in the survival motor neuron gene (SMN-1). Universal screening is not cost effective. For this reason, prenatal diagnosis is usually applied in high-risk couples and is based on the detection of homozygous deletion of the SMN-1 gene. Complications probable for the pregnant SMA patients include recurrent urinary tract infections, worsening pulmonary function, premature labor, prolonged labor, wheelchair seating with positioning problems, and musculoskeletal low back pain. We present a case of SMA that is complicated by preeclampsia.
Özet
Spinal muskuler atrofi (SMA), proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile kendini gösteren nöromüsküler bir hastalıktır. İnsidansı 1/10000 olup kistik fibrozisten sonra beyazlarda en sık görülen otozomal resesif hastalıktır. “Survival motor neuron” (SMN-1) geninde mutasyonla karakterizedir. Evrensel tarama maliyet etkin değildir. Bu nedenle prenatal tanı genellikle yüksek riskli çiftlerde uygulanır ve SMN-1 genindeki homozigot delesyon tespitine dayanır. Gebe olan SMA hastalarını bekleyen komplikasyonlar arasında tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, ilerleyici kötüleşen solunum fonksiyonları, preterm doğum, uzamış doğum eylemi, tekerlekli sandalye ve konumlandırma problemleri ve kas-iskelet bel ağrısı bulunmaktadır. Bu yazıda preeklampsi ile komplike olan bir SMA olgusu sunuldu.