AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe accurate diagnosis ofmitochondrial diseases relies on a multidisciplinary approach and muscle biopsy is useful inboth accurate diagnosis and differential diagnosis.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: Mitochondrial diseases are clinically heterogenous group of disorders with widelyvarying clinical features. Diagnosis can be difficult and requires synthesis of clinical,biochemical, histopathological and molecular data. These investigations may not be availablein most medical centers. Muscle biopsy provides an important information to confirm amitochondrial disease. Ragged red fibers and cytochrome oxidase negative fibers are themorphological hallmark of mitochondrial diseases. In this study, we aimed to analyze clinicalfeatures and histopathological findings of patients with mitochondrial abnormalities onmuscle biopsy.Methods: We retrospectively evaluated demographic and neurologic features, presentingsymptoms, additional systemic manifestations, syndromic features of patients withmitochondrial abnormalities on muscle biopsy, according to diagnostic criteria formitochondrial cytopathies.Results: Among 936 muscle biopsy sample, 118 showed mitochondrial abnormalities. Eightyfour patients were considered as primary mitochondrial disease based on clinical andhistopathologic features. The diagnosis of 34 patients was nonmitochondrial diseasesaccording to their clinical features and additional histopathologic findings. The most commonsyndrome was chronic progressive external ophtalmoplegia in 61 patients. Fifteen patientshad isolated proximal myopathy and 4 patients had Kearns Sayre syndrome, 2 patients hadSANDO, 1 patient had MNGIE, 1 patient had MLASA.Conclusion: Mitochondrial abnormalities occur in both mitochondrial diseases and manynonmitochondrial diseases. The majority of patients with primary mitochondrial disordershave ophtalmologic abnormalities or neuromuscular manifestations. The accurate diagnosis ofmitochondrial diseases relies on a multidisciplinary approach and muscle biopsy is useful inboth accurate diagnosis and differential diagnosis.
Özet
Amaç: Mitokondriyal hastalıklar, oldukça geniş ve değişken olan klinik özellikleriyleheterojen bir hastalık grubudur. Tanısı zor olabilir ve klinik, biyokimyasal, histopatolojik,moleküler verilerin birlikte değerlendirilmesini gerektirir. Bu incelemeler birçok merkezdeuygulanamayabilir. Kas biyopsisi mitokondriyal hastalığı saptamada önemli bilgiler verir.Ragged red lifler ve sitokrom oksidaz negatif lifler mitokondriyal bozukluğun morfolojikbulgusudur. Bu çalışmada kas biyopsilerinde mitokondriyal anormallik saptanan olgularınklinik özelliklerinin analiz edilmesi amaçlanmıştır.Metod: Mitokondriyal sitopati tanı kriterlerine göre, kas biyopsilerinde mitokondriyalanormalliği saptanan olguların demografik ve nörolojik özellikleri, başvuru semptomları,eşlik eden sistemik tutulumları, sendromik özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir.Bulgular: İncelenen 936 kas biyopsi örneğinden, 118'inde mitokondriyal anormallik görüldü.Seksendört hastada klinik ve histopatolojik özelliklerine dayanarak primer mitokondriyalhastalık düşünüldü. 34 hastada ise tanı klinik özellikleri ve eşlik eden diğer histopatolojikbulgular ile mitokondriyal doğada olmayan hastalıklar saptandı, sekonder mitokondriyalbozukluk olarak değerlendirildi. Bu çalışmada en sık görülen sendrom 61 hasta ile kronikprogresif eksternal oftalmopleji idi. 15 hasta izole proksimal miyopati, 4 hasta Kearns Sayresendromu, 2 hasta SANDO, 1 hasta MNGIE, 1 hasta MLASA olarak değerlendirildi.Sonuç: Mitokondriyal anormallikler hem primer mitokondriyal hastalıklarda hem desekonder bozukluk olarak pek çok hastalıkta görülür. Primer mitokondriyal hastalığı olanlarınçoğunda oftalmolojik ve nöromuskuler tutulum görülmektedir. Mitokondriyal hastalıklarınkesin tanısı multidisipliner bir yaklaşıma dayanır, kas biyopsisi hem tanı hem de geniş birgrup hastalığın ayırıcı tanısı için yararlı bir incelemedir.