AI Summary & Key Takeaways
AI InsightStudies of mutationanalysis will play an important role to understand the pathophysiology of this disease.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: 30-40% of patients with epilepsy have resistance to medical treatment. The majorgenetic mechanism postulated to underlie this resistance known as Multidrug resistance gene1 (MDR1), transports the drugs from intracellular to extracellular area.Methods: 103 temporal lobe epilepsy patients' (59 of the patients had mesial temporalsclerosis and 44 patients had cryptogenic etiology) and 174 healthy controls' samples wereevaluated for MDR1 gene (C3435T) polymorphism by polimerase chain reaction andrestriction fragment length polymorphisms.Results: In all patients and TLE patients without MTS, CT genotype was found to be lowerthan that of the control group (p=0,004 ve p=0,008). CT genotype was statistically lower inthe group without MTS than the group with MTS (p=0,0008). It is noted that the patients witha history of status epilepticus had significantly higher MDR1 gene TT genotype (p=0,027).There was no correlation between other clinical features and MDR1 genotype.Conclusions: Despite the difference of heterozygote CT genotype frequency in patient andcontrol populations, no correlation between clinical features and MDR1 genotype was found.This data may show diverse genetic background of different populations. Studies of mutationanalysis will play an important role to understand the pathophysiology of this disease.
Özet
Amaç: Epilepsi hastalarının %30-40'ı medikal tedaviye dirençlidir. İlaçları intrasellülerbölgeden ekstrasellüler bölgeye uzaklaştırarak etki eden çoklu ilaç direnci 1 geninin(multidrug resistans 1: MDR1), ilaç direncinden sorumlu en önemli genetik mekanizmaolduğu düşünülmektedir.Yöntem: 59'u mezyal temporal skleroz (MTS), 44'ü kriptojenik etiyolojili toplam 103temporal lob epilepsili hasta ve 174 sağlıklı kontrol örneklerinde polimeraz zincir reaksiyonuve restriksiyon fragmanı uzunluk polimorfizmi yöntemi ile MDR1 geni C3435Tpolimorfizminin varlığı ve hastalık bulgularının ilişkisi araştırılmıştır.Bulgular: Tüm hasta grubunda ve MTS olmayan hastalarda CT genotipi, kontrol grubunagöre anlamlı düzeyde düşük bulunmuştur (p=0,004 ve p=0,008). Her iki hasta grubukarşılaştırıldığında MTS olmayan grupta CT genotipinin daha düşük olduğu belirlenmiştir(p=0,0008). Status epileptikus öyküsü olan hastalarda anlamlı olarak TT genotipinin daha sıkolduğu dikkati çekmiştir (p=0,027). Diğer klinik bulgular ile MDR1 genotipi arasındabağlantı bulunmamıştır.Sonuç: Hasta ve kontrol grupları arasında heterozigot CT genotipinin sıklığı farklıbulunmakla birlikte, klinik özellikler açısından bir bağlantı kurulamamıştır. Bu durumtoplumsal farklılıkların yanısıra ilaca direnç mekanizmasında MDR geni dışında başkafaktörlerin de rol oynadığını düşündürmektedir. Mutasyon analizinin çalışılması bu hastalığınpatofizyolojisinin anlaşılmasında önem taşıyacaktır.