AI Summary & Key Takeaways
AI InsightHowever, for patients who cannot be diagnosed with this approach, neuro-muscular panels and whole exome sequencing can provide a diagnosis.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: Our aim is to evaluate how many patients with neuromuscular manifestations get a definite diagnosis and which methods are used in the pathway to diagnosis as well as to assess patient characte-ristics.Methods: Patients aged 0-18 years old with neuromuscular manifestations (e.g., weakness, hypotonia, creatine kinase elevation) who were admitted to Okmeydani Training and Research Hospital between January 2017 and July 2019 were included. Retrospectively, patient demographics, clinical signs, labora-tory tests, diagnoses, clinical follow-up were recorded.Results: Forty-five patients aged 67.8±59.6 months were included in the study. Thirteen (29%) patients were female, and 32 (71%) were male. Creatine kinase levels were increased in 26 (58%) patients (median: 3211 IU/L). Twenty-four patients underwent electromyography; seven patients had neuropathy and nine patients muscular pathologies. Three (0.07%) patients underwent muscle biopsy and had nonspecific myopathic changes. Twenty-six (58%) patients out of 45 had a definite diagnosis, and 21 of these diagno-ses were genetically confirmed. Seven patients had been subjected to next generation sequencing, and five of these were diagnosed with dystrophinopathy, hypokalemic periodic paralysis, mental retardation autosomal dominant type 9, Ullrich muscular dystrophy, and calpainopathy. Altogether, the most common diagnoses were dystrophinopathy, spinal muscular atrophy, and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Conclusion: After a patient history is taken, a physical examination is conducted, and serum creatine kinase levels are measured, establishment of diagnosis is possible through targeted genetic tests for dise-ases like dystrophinopathy. However, for patients who cannot be diagnosed with this approach, neuro-muscular panels and whole exome sequencing can provide a diagnosis.
Özet
Amaç: Bu çalışmada amacımız, nöromüsküler hastalıkları düşündüren semptom ve bulgularla başvuran çocuk hastaların ne kadarının kesin tanı aldığının, bu hastalarda hangi yöntemler ile tanıya ulaşıldığının ve hasta özelliklerinin değerlendirilmesidir. Yöntem: Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniği’ne Ocak 2017-Temmuz 2019 tarihleri arasında nöromüsküler belirtilerle (örn: güçsüzlük, hipotoni, kreatin kinaz yüksekliği) başvuran 0-18 yaş arası hastalar değerlendirmeye alındı. Retrospektif olarak hastaların demografik verileri, klinik bulguları, laboratuvar testleri, tanıları, izlemleri kayıt altına alındı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 45 hastanın yaş ortalaması 67,8±59,6 ay idi. On üç (%29)’ü kız, 32 (%71)’si erkekti. Kreatin kinaz seviyeleri 26 (%61) hastada yüksekti ve medyanı 3211 IU/L idi. Elektromiyografi yapılan 24 hastadan yedisinde nöropati, dokuz hastada kasa ait patolojiler saptandı. Kas biyopsisi yapılan üç (%0,07) hastada non spesifik miyopatik değişiklikler izlendi. Kırkbeş hastadan 26 (%58)’sına kesin tanı konulabildi, bunlardan 21 (%47)’inin tanısı genetik olarak kesinleştirildi. Yedi hastada yeni nesil dizileme analizi uygulandı ve beşi distrofinopati, hipokalemik periyodik paralizi, otozomal dominant mental retardasyon tip 9, Ullrich müsküler distrofi, calpainopati tanılarını aldı. Tüm hastalarda en sık tanılar distrofinopati, spinal müsküler atrofi ve kronik inflamatuvar demiyelinizan polinöropatiydi. Sonuç: Öykü, fizik muayene ve serum kreatin kinaz seviyesi sonrasında, örneğin distrofinopati gibi bir grup hastalıkta hedefe yönelik genetik testler ile tanıya ulaşılabilir. Ancak bu şekilde tanıya ulaşılamayan hastalarda nöromüsküler hastalık panelleri ve tüm ekzom dizileme gibi ileri moleküler genetik incelemeler etkili bir şekilde tanıya ulaşmayı sağlayabilir.