AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusion: The most common genetically diagnosed mitochondrial disease was LS, the most common mutation was MFN2, and the most common clinical finding was muscle weakness.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: Due to the fact that mitochondrial diseases can involve different organ systems, neuromuscular involvement is frequently observed and has a substantial place in clinical practice. In this study, the clinical, radiological, electrophysiological and imaging features of the patients with mitochondrial disease with neuromuscular involvement were investigated. Method: The clinical, radiological and genetic features of 16 patients with genetically diagnosed mitochondrial disease followed in the Departments of Pediatric Neurology and Pediatric Metabolism and Nutrition in Dokuz Eylül University Faculty of Medicine were retrospectively evaluated. Results: The cases were between 3-17 years of age (mean: 8.8±4.2 years). 44% (n=7) of the cases were male. Clinical findings started at a mean age of 30 months (2-132 months). There was consanguineous marriage in 81% (n=13) of the cases. Leigh syndrome (LS), Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) 2A, and CMT disease-axonal-type 2K were diagnosed in 5, 4, 2 cases, respectively. Alpers syndrome, combined oxidative phosphorylation deficiency-13, megalencephaly without cystic leukoencephalopathy, mt.9804G>A and m.11696G>A mutations which could not be phenotyped syndromicly were detected in one case each. SURF1 (n=2), MTATP6 (n=2) and PDSS2 (n=1) mutations were found in the patients with LS. NARS2, PNPT1, and RNASET2 mutations were found in the patients with Alpers syndrome, combined oxidative phosphorylation deficiency-13, cystic leukoencephalopathy without megalencephaly, respectively. Muscle weakness, developmental delay and skeletal deformity were the most common findings. The most common finding in brain magnetic resonance imaging was increased T2 signal in bilateral basal ganglia. Conclusion: The most common genetically diagnosed mitochondrial disease was LS, the most common mutation was MFN2, and the most common clinical finding was muscle weakness.
Özet
Amaç: Mitokondriyal hastalıklar farklı organ sistemlerini tutabilmesine bağlı olarak nöromusküler tutulumlar sık gözlenmekte olup klinik pratikte aşamasında önemli yere sahiptir. Bu çalışmada nöromusküler tutulum gösteren mitokondriyal hastalık tanılı olguların klinik, radyolojik, elektrofizyolojik ve görüntüleme özelliklerinin incelenmesi amaçlandı. Yöntem: Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi ve Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bölümleri'nde takipli genetik tanılı mitokondriyal hastalığı olup genetik tanı almış 16 hastanın klinik, radyolojik ve genetik özellikleri retrospektif değerlendirildi. Bulgular: Olgular 3-17 yaş aralığındaydı (ortalama: 8,8±4,2 yıl). Olguların %44’ü (n=7) erkekti. Klinik bulgular ortalama 30 aylıkken başlamıştı (2-132 ay). Olguların %81’inde (n=13) akraba evliliği vardı. Olguların 5 tanesi Leigh sendromu (LS), 4 tanesi Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) 2A, 2 tanesi CMT hastalığı-aksonal-tip 2K, 1 tanesi Alpers sendromu, 1 tanesi kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği-13, 1 tanesi megalensefali eşlik etmeyen kistik lökoensefalopati tanısı almıştı ve birer olguda sendromik olarak fenotiplendirelemeyen mt.9804G>A ve m.11696G>A mutasyonu tespit edildi. LS alan iki olguda SURF1, iki olguda MTATP6, bir olguda PDSS2 mutasyonu saptandı. Alpers sendromu tanısı alan olguda NARS2, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği-13 tanısı alan olguda PNPT1, megalensefali eşlik etmeyen kistik lökoensefalopati tanısı alan olguda RNASET2 mutasyonu saptandı. Kas güçsüzlüğü, gelişimsel gerilik ve iskelet deformitesi en sık saptanan bulgulardı. Beyin manyetik rezonans görüntüleme incelemesinde en sık saptanan bulgu bilateral bazal gangliyonlarda T2 sinyal artışıydı. Sonuç: Genetik tanılı mitokondriyal hastalıklarda en sık görüleni LS, en sık saptanan mutasyon MFN2, en sık görülen klinik bulgu ise kas güçsüzlüğüdür.