AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAlthough neurologic development is normal in the first year of life, infants and young children with Sturge Weber syndrome, should be diagnosed as early as possible because focal convulsions and local hypoxia can cause cerebral atrophy, that is responsible for mental retardation, attention disorders and learning disabilities.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Sturge weber syndrome is a sporadic neurocutaneous disease, characterized by facial port-wine stain, ocular abnormalities (glaucoma and choroidal hemangiomal) and leptomeningeal angioma. Clinical features vary from mild incomplete forms to complete disease with facial stain, seizures, mental retardation and glaucoma. Children born with a port wine stain on the upper part of the face are at risk for brain involvement. These infants and young children often develop seizures and other neurologic impairments. Eight months aged girl was taken to our clinic, presenting with the symptoms of vomiting, convulsions after having been dropped (trauma). She had a port-wine stain in her upper part of the face. Contrast enhanced MRI of brain revealed leptomeningial angiomatosis and cerebral atrophy. Although neurologic development is normal in the first year of life, infants and young children with Sturge Weber syndrome, should be diagnosed as early as possible because focal convulsions and local hypoxia can cause cerebral atrophy, that is responsible for mental retardation, attention disorders and learning disabilities.
Özet
Sturge Weber serıdromu, yüzde porto şarabı rengi leke, glokom ve koroidal hemangioma gibi göz anomalileri ve leptomeningial anjioma ile karakterize sporadik, nörokutanöz bir hastalıktır. Klinik belirtiler, hafif inkomplet formdan leke, nöbetler, mental retardasyon ve glokom gibi tüm belirtilerin olduğu komplet forma kadar değişkenlik gösterebilir. Yüzün üst yarısında, porto şarabı rengi leke ile doğmuş çocuklar beyin tutulumu açısından yüksek risk altındadır. Bu çocuklarda, nöbet ve diğer nörolojik tutulumların gelişme sıklığı yüksektir. Bu olguda, 8 aylık kız bebek kliniğimize travma sonrası kusma, konvülziyon semptomları ile getirildi. Çocuğun yüzünün üst yarısında, şarap rengi nevus mevcuttu. Beyin MR ı leptomeningial anjiomatozis ve cerebral atrofi ile uyumlu olup hastalığı destekliyordu. Yaşamın ilk bir yılında nöroljik gelişim normal bile olsa, Sturge Weber Sendromlu infant ve küçük çocukların erken tanınması gereklidir çünkü fokal nöbetler ve lokal hipoksinin yol açtığı serebral atrofi, ilerde gelişecek mental retardasyon, öğrenme ve davranış bozukluklarının sorumlusudur.