AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAnchilosing spondylitis and fasioscapulohumeral muscular distrophia togetherness, anchilosing spondylitis and myopathy togetherness were taken into consideration in the light of literature.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Fasioscapulohumeral muscular distrophia is a slow progressing sickness which shows heredity, starting during childhood and adolescence period and is characterized by muscle weakness especially around face. Anchilosing spondylitis is muscle and ligament illness effecting sacroiliac joint and lomber vertebrae. A 31 years old patient consulted due to having progressively increasing speaking and swallowing difficulties. It has been understood that, at the age of 18, there was weakness complaints spread all around the body, especially distinctive in shoulder and neck area. In the patient's two brothers, in whose mother muscular distrophy detected, it was determined that they had spread muscle weakness. The patient, in whose physical examination, both of the eyes uveitis symptom, fasioscapulohumeral type muscle atrophy was observed, had myopathic facial expression and shoulder, neck movements were limited and muscle strength was 4/5 in his neurologic examination. In laboratory checks, ESR:99 mm/h, CPK:146, EMG was consistent with myopathy. Right-side deltoid muscle biopsy was consistent with vasculitis and myositis. HLA B27(+). Radiological findings consistent with anchilosing spondylitis were detected. Anchilosing spondylitis and fasioscapulohumeral muscular distrophia togetherness, anchilosing spondylitis and myopathy togetherness were taken into consideration in the light of literature.
Özet
Fasioskapulohumeral muskuler distrofi; otozomal dominant kalıtım gösteren, çocukluk ve adölesan dönemde başlayan, özellikle yüz bölgesini tutan kas güçsüzlüğü ile karakterize, yavaş progresif bir kas hastalığıdır. Ankilozan spondilit; özellikle sakroiliak eklem ve lomber vertebrayı etkileyen, kemik ve ligamentlerin inflamatuar hastalığıdır. 31 yaşında erkek hasta, progresif olarak artan konuşma ve yutma güçlüğü ile polikliniğimize başvurdu. Hastanın 18 yaşında özellikle omuz boyun çevresinde belirgin, tüm vücutta yaygın güçsüzlük yakınması olduğu ve giderek artış gösterdiği öğrenildi. Annesinde musküler distrofi tespit edilmiş olan hastanın, iki erkek kardeşinde yaygın kas güçsüzlüğü olduğu öğrenildi. Fizik muayenede; her iki göz üveit sekeli, fasioskapulohumeral tip kas atrofisi gözlendi. Hastanın nörolojik muayenesinde; myopatik yüz görünümü mevcuttu, omuz boyun hareketleri kısıtlıydı ve kas gücü 4/5 olarak tespit edildi. Laboratuar tetkiklerinde; ESR:99 mm/h, CPK:146, EMG: Myopati ile uyumlu idi. Sağ deltoid kas insizyonel biopsisi; vaskülit ve miyozit ile uyumlu olarak değerlendirildi. HLA B27(+) saptandı. Direkt vertebral grafisinde; ankilozan spondilitle uyumlu radyolojik bulgular tespit edildi. Ankilozan spondilit ve fasioskapulohumeral musküler distrofi birlikteliği; ankilozan spondilitin myopatilerle birlikteliği göz önüne alınarak literatür ışığında tartışıldı.