AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe clinical and biochemical studies were concluded as pure gonadal dysgenesis complete form.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
46, XY Gonadal dysgenesis is a syndrome of female phenotype, sexuel infantilism, eunicoidal habitus and primary amenorrhae. Gonadoblastoma and germinoma occurring from streak band gonads are 10-30%.Plasma and urinary gonadotropins are increased. Deletions of short arm of Y chromosome, mutations of SRY gene mutations of autosomal genes and DSS locus duplications of X chromosome have been reported. We decided to report a case who was referred for primary amenorrhae. The clinical and biochemical studies were concluded as pure gonadal dysgenesis complete form.
Özet
46, XY Gonadal disgenezis female fenotip, seksüel infantilizm, önikoid yapı ve primer amenore şeklinde görülen bir sendromdur. Streak band şeklindeki gonadlardan tümör gelişmesi % 10-30 dur. Plazma ve üriner gonadotropinlerin düzeyleri artmıştır. Y kromozomu kısa kolu delesyonları, SRY gen mutasyonları, otozomal gen mutasyonları ve X kromozomu DSS lokus duplikasyonları bildirilmiştir. Primer amenore yakınması ile kliğimize başvuran 26 yaşında bayan hastanın klinik ve biokimyasal bulgularının 46,XY Gonadal disgenezis ile uyumlu olması nedeniyle olgu sunumu olarak yayınlanmasına karar verildi.