AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn patients with high risk, genetic consultation is important for prophylaxis of deep vein thrombosis and preparation for medical emergencies.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: In this study, we aimed to investigate incidence of Factor V Leiden mutation in patients with deep vein thrombosis.Material and Methods: Between January 2009 and August 2011, 53 patients with deep vein thrombosis were investigated for Factor V Leiden mutation. Of all, 50.94% patients were males and age range was 19-83 years. All of the patients were hospitalized. Standard IV heparine and warfarine were administered. Screening tests for etiology were done for all patients.Results: Eleven patients were heterozygotes (7 males, 4 females) (20.75%), 2 patients were homozygotes (2 females) (%3.77). Pulmonary embolism was evident in 1 heterozygote female patient. Of 6 patients with recurrent deep vein thrombosis, 1 heterozygote male and 1 homozygote female patients were detected. One of the patients with reccurent deep vein thrombosis was a patient in the 6th decade and had malignancy. Deep vein thrombosis occured due to risk factors such as immobilisation, pregnancy, postpartum period or maligancy in 6 patients. Femoral veins were involved in all patients with factor V leiden mutation.Conclusion: Life time oral anticoagulation therapy is inevitable in patients with Factor 5 leiden mutation especially with recurrent deep vein thrombosis. Additionally; screening tests for family members must be considered. In patients with high risk, genetic consultation is important for prophylaxis of deep vein thrombosis and preparation for medical emergencies.
Özet
Amaç: Çalışmamızda, derin ven trombozu nedeni ile başvuran hastalarda Faktör V Leiden mutasyonunun sıklığı ve bu hastalara yaklaşımımız paylaşılacaktır.Gereç ve Yöntemler: Ocak 2009 ile Ağustos 2011 tarihleri arasında derin ven trombozu ile başvuran 53 olgu, Faktör V leiden mutasyonu açısından araştırıldı. Olguların yaş aralığı 19-83 yıl olup %50,94ü erkek idi. Olguların tümü standart olarak yatırılıp, iv standart heparin alıp oral antikoagulan ilaç başlandı. Tümünde etiyolojik araştırma yapıldı.Bulgular: Elli üç olguda araştırılan Faktör V leiden mutasyonu 11 hastada heterozigot (7E, 4K) (%20,75), 2 hastada homozigot (K) (% 3,77) olarak tespit edildi. Heterozigot olarak tespit edilen tek kadın hastanın pulmoner emboli öyküsü mevcuttu. Rekürren derin ven trombozu olarak başvuran 6 hastanın birinde heterozigot (E) birinde homozigot (K) gen mutasyonu tespit edildi. Rekürren derin ven trombozlu hastaların diğeri 6. dekatta malignitesi olan ve Faktör Vi normal olan hastaydı. Olguların 6 sında immobilizasyon, gebelik, postpartum ve malignite gibi ek etiyolojik faktörler tespit edildi. Faktör V mutasyonu olan hastaların tümünde femoral ven seviyesinde tutulum mevcuttu.Sonuç: Faktör V mutasyonu olan ve tetikleyici faktör birlikteliği ile venöz trombüs gelişen, özellikle de rekürens olan olgularda ömür boyu oral antikoagulan kullanımı gereklidir. Ayrıca Faktör V leiden mutasyon taşıyıcısı bireyin asemptomatik aile bireylerinin mutasyon açısından taranması önerildiğinden, mutasyon tanımlandığında, yüksek riskli olgularda, derin ven trombozu proflaksisinin ve acil tıbbi bakımın gerektiği durumların önceden saptanabilmesi için bu olgu grubuna genetik danışmanlık verilmesi yararlı olacaktır.