AI Summary & Key Takeaways
AI InsightHere, we present a case of this rare disease with the typical manifestations of the disease.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Lipoid proteinosis is a rare genodermatosis that manifests with hoarseness and cutaneous findings. Its skin manifestations start with vesicles during the neonatal period, later scar formation and lichenification are observed. Beaded papules on the eyelids, which is referred to as “moniliform bleapharosis” is a typical finding. Here, we present a case of this rare disease with the typical manifestations of the disease.
Özet
Lipoid Proteinoz nadir görülen bir genodermatozdur. Hastalık ses kısıklığı ve deri bulguları ile kendini gösterir. Yenidoğan döneminde vezikül formasyonu ile başlayan bulgular ilerleyen zamanlarda sikatris oluşumuna ve likenifikasyona yol açar. Kirpik kenarında papüllerin görülmesi oldukça tipik olup “moniliform blefarozis” olarak adlandırılır. Bu nadir genodermatozun tipik bulgularını taşıyan bir olguyu paylaşmak istedik.