AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusion: In this study, we tried to reveal the brain magnetic resonance imaging findings and clinical features of patients with tuberous sclerosis complex, which were observed to cause serious neurological complications.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: Tuberous sclerosis complex is an inherited neurocutaneous disease that is characterized by pleomorphic features involving many organ systems, especially the brain. Neurological involvement occurs in approximately 90% of patients with tuberous sclerosis complex and includes epilepsy, intellectual disability, and autism. The aim of this study is to investigate the relationship between epileptic seizures and electroencephalographic features and neuroradiological findings in patients with tuberous sclerosis complex. Methods: In this study, 29 patients who were followed up in the outpatient clinic were included. Clinical, demographic, and laboratory data of the patients were analyzed retrospectively from patient files and computer database. Data analyzed included demographic features, neuroimaging findings; electroencephalographic findings, and seizure history. The relationship between tuberous sclerosis complex-specific brain magnetic resonance imaging findings and features of epileptic seizures was compared. Results: The median age of our patients was 8.5 years (range: 1.7-17.3), and female (n = 9) to male (n = 20) ratio was 1:2.2. Significant correlation was found between the total number of cortical tubers detected by brain magnetic resonance imaging and (1) onset of seizures under 1 year old (P = .044) and (2) drug-resistant epilepsy (P = .03). The examination of clinical and electroencephalographic features of the patients revealed hypsarrhythmia in any electroencephalography in 11 patients (37.9%), first seizure under 1-year-old in 20 patients (69%), 19 (65.5%) patients with seizures in the past year, drug-resistant epilepsy in 12 patients (41.4%), and status epilepticus in 6 patients (20.7%). Conclusion: In this study, we tried to reveal the brain magnetic resonance imaging findings and clinical features of patients with tuberous sclerosis complex, which were observed to cause serious neurological complications.
Özet
Amaç: Tüberoskleroz kompleksi (TSK), başta beyin olmak üzere birçok organel sistemini tutabilen pleomorfik özelliklerle karakterize kalıtsal bir nörokutanöz hastalıktır. Epilepsi, zihinsel gerilik ve otizmi içerebilen nörolojik tutulum, TSK’lı hastaların yaklaşık %90’ında görülür. Bu çalışmanın amacı TSK tanılı hastalarda epileptik nöbetler ile elektroensefalografik (EEG) özelliklerin nöroradyolojik bulgular ile ilişkisini araştırmaktır. Yöntemler: Çalışmaya 29 TSK tanılı hasta dahil edildi. Hastaların klinik, demografik ve laboratuvar verileri hasta dosyalarından ve bilgisayar veri tabanından geriye dönük olarak elde edildi. Veriler; demografik veriler, beyin görüntüleme bulguları, EEG bulguları ve nöbet öykülerini içermekteydi. Çalışmada, TSK’ye spesifik beyin manyetik rezonans inceleme (MRİ) bulguları ile epileptik özellikler karşılaştırıldı. Bulgular: Hastalarımızın ortanca yaşı (min-maks) 8.5 yıl (1,7-17,3), kadın/erkek oranı 20/9 (1:2,2) idi. Beyin MRİ ile saptanan toplam kortikal tüber sayısı ile (1) bir yaşın altında nöbet başlangıcı (P = ,044) ve (2) ilaca dirençli epilepsi (P = ,03) arasında anlamlı korelasyon bulundu. Herhangi bir EEG’de hipsaritmi 11 hastada (%37,9), ilk nöbetin 1 yaşın altında başlaması 20 hastada (%69), son bir yıl içinde nöbet geçirme öyküsü 19 hastada (%65,5), ilaca dirençli epilepsi 12 hastada (%41,4) ve status epilepticus 6 hastada (%20,7) gözlendi. Sonuç: Bu tek merkezli çalışmada ciddi nörolojik komplikasyonlara neden olduğu gözlenen TSK’lı hastaların kraniyal MRİ bulguları ve klinik özellikleri ortaya koymaya çalışıldı.