AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe preseni a case with type l Diabetes Mellitus associated with Glycogen storage disease diagnosed based on clinical biochemical and histalogical findings.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Glycogen storage disease is a metabolic dise-ase characterized by abnormal concentrations ör structure ofglycogen. it can be classified according ta the identified enzymatic defects or by the distinctive clinical features; and with the subtypes, over ten seperate forms are described. Type l Diabetes Mellitus is the commonest endocrine-metabolic disease in childhood characterized by disruption of energy homeostasis due to diminished secretion of insülin. The association of these two diseases is extre-mely uncommon. We preseni a case with type l Diabetes Mellitus associated with Glycogen storage disease diagnosed based on clinical biochemical and histalogical findings.
Özet
Glikojen depo hastalığı, glikojen konsantrasyonu ya da yapısında bozukluk sonucu gelişen metabolik bir hastalıktır. Enzimatik defektin saptanması ya da belirgin klinik bulgulara göre sınıflandırılır ve subtipleri ile birlikte onun üzerinde değişik form tanımlanmıştır. Tip l Diabetes Mellitus ise, insülin eksikliği sonucu enerji homeostazisinde bozulma ile karakterize olan, çocukluk çağının en sık görülen endokrin-metabolizma hastalığıdır. Birbirinden çok farklı etiyolojilere bağlı olan bu iki hastalığın birlikteliği son derece nadirdir. Burada klinik, biokimyasal ve histolojik bulgularla glikojen depo hastalığı ve Tip l Diabetes Mellitus tanısı alan bir olgu sunulmaktadır.