AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe patients with a disorder of male sex development, who expressed lower levels of dihydrotestosterone, must be checked for 5-alpha reductase deciency
📌 3 Key Takeaways
Abstract
5-alpha reductase is an enzyme which is responsible for the conversion of testosterone to dihydrotestosterone (DHT) in the peripheral tis- sues. It plays a key role in the development of male external genitalia. The present study was carried to make a clinical presentation of ve male patients diagnosed with 5-alpha reductase deciency resulting in the developmental disorder of male sexuality as well as to draw attention to the patients’ medical history, physical examination and laboratory features. A test group comprising of ve male subjects previously diagnosed with 5-alpha reductase deciency after being hospitalized and a series of examinations between April 2007 and July 2014, were enrolled in the study. Physical examination, hormonal proles, radiological n- dings and karyotype analyses of the patients were carried out and their previous medical history was recorded. All the patients with karyotype 46 XY were raised as a female. They had external genitalia similar to each other and expressed a lower level of DHT. The patients with a disorder of male sex development, who expressed lower levels of dihydrotestosterone, must be checked for 5-alpha reductase deciency
Özet
Dihidrotestosteron (DHT) periferik dokularda testosterondan 5-alfa redüktaz enzimiyle oluşmaktadır. Erkek dış genitalyasının gelişiminde anahtar role sahiptir. Bu çalışmanın amacı, cinsel gelişim bozukluğu nedeniyle kliniğimize yatırılan 5--alfa redüktaz eksikliği tanısı konulmuş olan erkek hastanın klinik durumlarını paylaşmak ve nadir görülen bu hastalığın anamnez, fizik muayene, laboratuar özelliklerine dikkat çekmektir. Nisan 2007--Temmuz 2014 tarihleri arasında erkek cinsel gelişim bozukluğu ön tanısıyla yatırılan ve yapılan değerlendirilmeler sonrasında 5--alfa redüktaz eksikliği tanısı konulmuş erkek vaka çalışmaya alınmıştır. Hastaların geçmiş dosyalarından öyküleri, fizik muayene özellikleri, hormon profilleri, radyoloiik görüntüleri ve karyotip analiz raporlarına bakıldı. Hastaların hepsi kız çocuk olarak yetiştirilmişti. Tüm hastaların karyotipi 46 XY idi. Dış genital yapıları benzerdi. Bütün hastaların DHT düzeyleri düşüktü. Erkek cinsel gelişim bozukluğu olan hastalarda dihidrotestosteron düşük bulunursa 5-alfa redüktaz eksikliği düşünülmelidir.