AI Summary & Key Takeaways
AI InsightSince it is a rare entity, a newborn diagnosed as spondylothoracic dysostosis with meningomyelocele, who had ventriculoperitoneal shunting due to severe hydrocephalus and could not be weaned from respiratory support due to chest deformity, is presented in this case report.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Case report: spondylothoracic dysostosis type Jarcho-Levin syndrome with neural tube defectJarcho-Levin syndrome is rare a congenital disorder characterized by numerical and structural costovertebral abnormalities. The subtypes of this syndrome are, spondylothoracic and spondylocostal dysostosis. Rib and vertebrae aberrations cause respiratory insufficiency and result in recurrent respiratory infections. Since it is a rare entity, a newborn diagnosed as spondylothoracic dysostosis with meningomyelocele, who had ventriculoperitoneal shunting due to severe hydrocephalus and could not be weaned from respiratory support due to chest deformity, is presented in this case report.
Özet
Nöral tüp defekti bulunan spondilotorasik dizositoz tip Jarcho-Levin sendromu: Bir olgu sunumuJarcho-Levin sendromu sayısal ve yapısal kosta-vertebral anomalileri içeren nadir bir konjenital sendromdur. Spondilotorasik dizositoz ve spondilokostal dizositoz olmak üzere iki alt tipi bulunmaktadır. Kosta ve vertebralarda yaygın deformite olduğu için solunum sıkıntısına, sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına neden olmaktadır. Bu olgu sunumunda, nadir olması nedeniyle, yenidoğanda meningomyeloselin eşlik ettiği, ağır hidrosefali nedeniyle ventrikülo-peritoneal şant takılan ve göğüs deformitesine bağlı olarak solunum cihazından ayıramadığımız spondilotorasik dizositoz tip JarchoLevin Sendromu olgusu sunulmuştur.