AI Summary & Key Takeaways
AI InsightBy this way, the early diagnosis and treatment of RTA cases may be possible.When metabolic acidosis is encountered in a neonate during the first days of life after birth, serum electrolyte values,anion gap and urine pH should be determineted.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease characterized by metabolic acidosis, alkaline urine, hypokalemia or hyperkalemia, and hypercalciuria. Clinically develpomental delay signs are polyuria, dehydration, vomiting, and psychomotor retardation with hypotonia may be seen. Nephrocalcinosis and urolithiasis are among the complications of hypercalciuria which may lead to renal failure.. A three days old newborn was admitted with complaints of fever and fatigue. The blood gas analysis revealed: pH: 6.89, PCO2: 32.8, PO2: 40.7, HCO3: 6.2, BD: - 2.26. Anion gap was normal. Urine pH was 7. In urinary ultrasonography, grade 2-3 nephrocalsinosis was observed. Right sided hearing loss was found in BAER test. By this way, the early diagnosis and treatment of RTA cases may be possible.When metabolic acidosis is encountered in a neonate during the first days of life after birth, serum electrolyte values,anion gap and urine pH should be determineted.
Özet
Distal renal tubuler asidoz (dRTA), metabolik asidoz, alkali idrar, hipopotasemi veya hiperpotasemi ve hiperkalsiüri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Klinik olarak gelişme geriliği, poliüri, dehidratasyon, kusma ve hipotoni ile birlikte psikomotor gelişme geriliği görülür. Nefrokalsinoz ve/veya ürolitiyazis, hiperkalsiürinin sık komplikasyonları olup böbrek yetmezliği kliniğine neden olabilir. Postnatal üç günlük yenidoğan ateş ve halsizlik yakınmaları ile getirildi. Metabolik asidozu tespit edilen olgunun kan gazında pH: 6.89, PCO2: 32.8, PO2: 40.7, HCO3: 6.2, BE – 26.2 idi. Anyon açığı normal idi. İdrar pH: 7 saptandı. Üriner sistem ultrasonografisinde grade 2-3 nefrokalsinoz saptandı. BERA incelemesinde sağ kulakta tek taraflı işitme kaybı saptandı. Bir yenidoğan olgusunda yaşamın ilk günlerinde metabolik asidoz varlığında mutlaka elektrolit değerleri ile birlikte anyon açığı hesaplanmalı ve idrar pH’si kontrol edilmelidir. Bu sayede renal tubuler asidoz olgularının erken tanı ve tedavisi mümkün olabilir.