AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this article, growth re tardation, premature aging, early cataract, the findings of hypergonadotropic hypogonadism syndrome was hospi talized and diagnosed with wermer 19-year-old male pa tient is presented.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Werner’s syndrome (WS) is an extremely rare and au tosomal recessive premature aging syndrome charac terized by scleroderma-like skin changes, alopecia, leg ulcers, short stature, cataract, early atherosclerosis, os teoporosis, hypogonadism and increased susceptibility to malignancies and diabetes mellitus. It can be typically recognized at the third or fourth decades of life. Patients with WS usually die at the age of 40-50 years due to ma lignant tumors or atherosclerotic complications. There fore, early recognition of WS is of great importance for genetic counseling and for the identification of malignant tumors, atherosclerosis, diabetes, or osteoporosis at an early stage, since they are the most important factors causing morbidity and mortality. In this article, growth re tardation, premature aging, early cataract, the findings of hypergonadotropic hypogonadism syndrome was hospi talized and diagnosed with wermer 19-year-old male pa tient is presented.
Özet
Werner sendromu (WS) skleroderma benzeri deri deği şiklikleri, alopesi, bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, er ken ateroskleroz, osteoporoz, hipogonadizm, diyabetes mellitus ve malignitelere yatkınlıkla karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ve oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromudur. Tipik olarak hayatın üçüncü veya dördüncü dekatında tanınabilmektedir. WS’li hastalar ge nellikle aterosklerotik komplikasyonlar ve malign tümör ler nedeni ile 40-50’li yaşlarda kaybedilmektedir. Bundan dolayı, WS’nin erken tanısı, önemli mortalite ve morbidi- te nedenleri olan maling tümörler, ateroskleroz, diyabet veya osteoporozun erken evrede tespit edilmesi için ve genetik danışmanlık açısından büyük önem taşımaktadır. Bu makalede, büyüme gelişme geriliği, erken yaşlanma, erken katarakt, hipergonadotropik hipogonadizm bulgula rıyla kliniğimize yatırılan ve werner sendromu tanısı konu lan 19 yaşındaki erkek olguyu sunduk.