AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIncurved fifth fingers and short stature were present in all members of the family.As the result, RSS must be thought in patients with short sature, especially who has similar phenotypic specialities as our patient.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Russel Silver Syndrome (RSS) is a very rare syndrome with phenotypic changes and its etiology has not explained yet. In 1953 and 1954, a special group of Intrauterin Growth Reterdation, childiren with short stature along a small triangular face, low-set ears, incurved fifth fingers and other charactheristics were described. Our patient who come us with short stature was a twenty years old man. His parents were relatives and he was the second child of a family with six children. His length was 155 cm, under -3SD. Also he had a small triangular face, his lips were towards downright and a small mandibula. Incurved fifth fingers and short stature were present in all members of the family.As the result, RSS must be thought in patients with short sature, especially who has similar phenotypic specialities as our patient.
Özet
Russel-Silver Sendromu (RSS) çok ender görülen, etyolojisi henüz tam olarak aydınlatılamamış, fenotipik değişikliklerle kendini gösteren bir sendromdur. İlk kez 1953 ve 1954 yıllarında intrauterin gelişme geriliği olan kısa boy, küçük üçgen yüz görünümü, düşük kulak, içe eğik serçe parmağı ve diğer bir grup yapısal değişikliklere sahip hastalar tanımlandı. Yirmi yaşında erkek hasta kliniğimize boy kısalığı şikayetiyle başvurdu. Soy geçmişinde akraba evliliği mevcuttu. Altı çocuklu ailenin ikinci çocuğu olan hastamızın boyu 155cm idi ve normalin 3 standart sapma altında idi, ayrıca üçgen yüz yapısına sahip, ağız köşeleri aşağıya doğru eğimli idi ve hastamız küçük bir mandibulaya sahipti. Serçe parmakta içe büküklük ve kısa boy aile bireylerinin tümünde mevcuttu. Sonuç olarak boy kısalığı nedeni ile başvuran hastalarda Russell-Silver sendromunun da ayırıcı tanıda yer alması özellikle de bizim vakamıza benzer fenotipik özellikleri olan olgularda hastaların Russel-Silver sendromu açısından da değerlendirilmesi uygun olacaktır