AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThis case is reported, as it is the second case in the family, to focus on its autosomal recessive inheritance, the importance of genetic counselling and unwanted results of consanguinity.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Laurence-Moon-Biedl syndrome is a rare, genetically autosomal recessive disorder, characterized by progressive retinal dystrophy, Polydactyly, obesity, hypogonadism, mental retardation, and renal dysfunction. A-3-months old boy with atypical face, depressed nose bridge, 7 fingers on the right hand and 6 on the left hand and the feet accompanied by bilateral renal parenchymal disease and chorioretinal atrophy. He had a 8-years old sister who was diagnosed as Laurence-Moon-Biedl syndrome and was under follow-up. Early detection of otolaryngologic, audiologic, dental and speech pathologies will decrease the long-term morbidities of patients. This case is reported, as it is the second case in the family, to focus on its autosomal recessive inheritance, the importance of genetic counselling and unwanted results of consanguinity.
Özet
Laurence-Moon-Biedl sendromu ekstremite patolojileri, ilerleyici retinal distrofı, böbrek tutulumu, şişmanlık, mental retardasyon, hipogonadizm ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Üç aylık erkek hastanın muayenesinde, atipik yüz görünümü, burun kökü basıklığı, sağ elde 7parmak, sol el ve her iki ayakta 6 parmak, iki taraflı böbrek parankim hastalığı, koriyoretinal atroflsi saptandı. Soygeçmişinde 8 yaşındaki ablasının Laurence-Moon-Biedl sendromu tanısı ile takip edildiği öğrenildi. Hastalığın erken dönemde otolaringolojik, işitme, diş ve konuşma patolojileri yönünden değerlendirilmesi hastalarda uzun dönemde oluşabilecek kalıcı bozuklukları azaltacaktır. Bu olgu, aynı ailenin 2. çocuğunda saptandığından, hastalığın otozomal resesif geçişini, akraba evliliğinin yaratabileceği sorunları ve genetik danışmanın önemini vurgulamak için sunulmuştur.