AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe overall prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile men was 9.6%.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: The aim of this study was to determine the frequencies of Y chromosome microdeletions in infertile azoospermic and oligozoospermic Turkish men and in healthy control subjects. Material and methods: Sixty-four azoospermic and 51 oligozoospermic patients with infertility and 70 healthy men who had a child naturally without assisted reproductive technology were included in this study. DNA was extracted from peripheral blood samples collected from the patients. Following multiplex PCR performed with 15 different primer sequences, Y chromosome AZFa, AZFb, AZFc and AZFd region mi- crodeletions were determined by agarose gel electrophoresis. Results: Y chromosome microdeletions were detected in 8 (12.5%) patients in the azoospermia group and 3 (5.9%) patients in the oligozoospermia group. The overall prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile men was 9.6%. Y chromosome microdeletions were not found in the healthy control group. Among the infertile cases, there were 4 (3.48%) AZFa, 2 (1.74%) AZFb, 3 (2.61%) AZFc and 7 (6.09%) AZFd region microdeletions. Conclusion: The presence of Y chromosome microdeletions among azoospermic and oligozoospermic in- fertile males suggests that routine genetic testing and genetic counseling prior to the use of assisted repro- duction techniques are necessary.
Özet
Amaç: Bu çalışmanın amacı azospermik ve oligozoospermik infertil Türk erkeklerinde ve sağlıklı kontrol olgularında Y kromozom mikrodelesyonlarının sıklıklarının belirlenmesidir. Gereç ve yöntemler: Bu çalışmaya 64 azospermik ve 51 oligozoospermik infertilite olgusu ve herhangi bir yardımcı üreme tekniği olmadan doğal yollardan çocuk sahibi olduğu bilinen 70 sağlıklı erkek dahil edildi. Olguların periferik kan örnekleri toplanarak DNA izolasyonu yapıldı. On beş farklı primer dizisi kullanıla- rak gerçekleştirilen multipleks PCR işleminden sonra agaroz jel elektroforezi ile Y kromozomunun AZFa, AZFb, AZFc ve AZFd bölge mikrodelesyonları belirlendi. Bulgular: Azospermi grubundaki 8 (%12,5) olguda ve oligozoospermi grubundaki 3 (%5,9) olguda Y kro- mozom mikrodelesyonu belirlendi. İnfertil olguların tümü değerlendirildiğinde ise mikrodelesyon oranı %9,6 olarak bulundu. İnfertilite olgularının 4ünde (%3,48) AZFa, 2sinde (%1,74) AZFb, 3ünde (%2,61) AZFc ve 7sinde (%6,09) AZFd bölge delesyonu saptandı. Kontrol grubundaki sağlıklı olgularda ise Y kro- mozom mikrodelesyonu belirlenmedi. Sonuç: Azospermik ve oligozoospermik infertil erkeklerde Y kromozom mikrodelesyonlarının bulunması nedeniyle yardımcı üreme teknikleri öncesinde rutin genetik testler yapılması ve genetik danışmanlık ve- rilmesi gerektiğini önermekteyiz.