AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe genes localized on the region of this balanced translocation was looked over based on the literature and the risk of unbalanced karyotyped pregnancies were discussed.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Balanced reciprocal translocations are the largest group of chromosomal aberrations responsible for recurrent abortions in couples. A couple, aged 27 and 29 years referred for cytogenetic analysis and counseling for five first trimester spontaneous abortions which one of them was a twin. After the chromosomal analyses the women's karyotype was determined normal and the man's was 46,XY,t(18;20)(p 11 3;q 11.2). The main cause of the loss of reproduction was tought to be the reason of the unbalanced product of this translocation. The genes localized on the region of this balanced translocation was looked over based on the literature and the risk of unbalanced karyotyped pregnancies were discussed.
Özet
Dengeli resiprokal translokasyonlar, çiftlerde tekrarlayan düşüklerden sorumlu olan kromozomal düzensizliklerin en büyük grubunu oluşturur. Bir tanesi ikiz olmak üzere beş adet ilk trimester spontan abortusu olan 27 ve 29 yaşında bir çift sitogenetik inceleme ve genetik danışma için gönderildi. Kromozomal incelemelerden sonra kadının karyotipinin normal, erkeğin karyotipinin 46,XY,t(18;20)(p 11.3;q11 .2) olduğu saptandı. Üreme kayıplarının en önemli sebebinin var olan translokasyonun dengelenmemiş ürünlerinden kaynaklanabileceği düşünüldü. Bu dengeli translokasyonda bu bölgeye lokalize genler literatür ışığında gözden geçirilerek dengelenmemiş karyotipli gebelik riskleri tartışıldı.