AI Summary & Key Takeaways
AI InsightTuberosklerozda multisistem tutulumu olduğundan diğer branşlarla birlikte takibi ve genetik danışmanlık gereklidir.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Tuberoskleroz santral sinir sistemi, deri, visseral organlar ve göz bulguları olan hamartamatöz tümörler ile karakterize multisistemik embriyonik ektoderm kaynaklı bir fakomatozdur. Bu olgu sunusunun amacı hastalığın sistemik ve retinal bulgularını tetkikler ışığında ayrıntılı şekilde tanımlamaktır. Olgu, 4 yaşındaki erkek hasta olup epilepsi nöbetleri nedeniyle pediatrik nöroloji anabilim dalında vigabatrin kullanımı ile takip edilmekteydi. Hasta kontrol amacıyla polikliniğimize yönlendirilmişti. Oftalmolojik muayenede hastanın görme keskinliği her iki gözde 8/10 düzeyindeydi. Hastanın her iki göz fundus periferinde koryoretinal depigmentasyon alanları izlendi. Sağ göz fundus muayenesinde alt temporal ark üzerinde kalsifi kasyon göstermeyen, kabarık, hipopigmente, iki optik disk boyutunda astrositik hamartom izlendi. Bu lezyonun proksimalinde dilate venöz damarlar görüldü. Aynı zamanda optik disk nazalinde de yarım disk boyutunda iki adet astrositik hamartom izlendi. OCT’de hamartomatöz lezyonda yüzey kabarıklığı, iç retinal tabakalarda hiperrefl ektans, disorganizasyon ve dış retinal tabakalarda gölgelenme izlendi. Tuberosklerozda multisistem tutulumu olduğundan diğer branşlarla birlikte takibi ve genetik danışmanlık gereklidir.
Özet
Tuberosclerosis is a multisystemic phakomatosis originating from embryonic ectoderm characterized by presence of hamartomatous tumours and central nervous system, skin, visceral organs and eye fi ndings. The aim of this case report is detailed description of systemic and retinal fi ndings of the disease with the help of investigations. The patient was a 4-year-old male under vigabatrin treatment and follow-up by neurology department of pediatrics for epileptic seizures. The patient was consulted to our outpatient clinic for control. Ophtalmologic examination showed visual acuities as 8/10 in both eyes. Chorioretinal depigmented areas were observed on the periphery of the fundus in both eyes. Fundus examination of the right eye showed an astrocytic hamartoma on the inferior temporal arch which was bulgy, hypopigmented, with the size of two optic discs and with no calcifi cations. Dilated venous vessels were observed on the proximal of this lesion. Also two astrocytic hamartomas with the size of half-disc were observed on the nasal of optic disc. OCT showed surface bulging on hamartomatous lesion, hyper-refl ectance and disorganization on the inner retinal layers and shading on the outer retinal layers. In the management of tuberous sclerosis, genetic counseling and multidisciplinary follow up are necessary as the disease is multisystemic.