AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this study, we present two siblings who are clinically diagnosed as Wolfram syndrome and confirmed by genetical analysis.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Wolfram syndrome is a rare, hereditary, neurodegenerative disorder with unknown pathogenesis. It is characterized with the association of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness and also referred as DIDMOAD syndrome made from the the initials of these diseases. Diabetes mellitus and optic atrophy are the first signs and the most important diagnostic criterias of this disease. Neurological, urogenital and gastrointestinal signs can arise over time and various clinical findings can be present among the patients. In this study, we present two siblings who are clinically diagnosed as Wolfram syndrome and confirmed by genetical analysis.
Özet
Wolfram sendromu nadir görülen, patogenezi tam olarak bilinmeyen, genetik geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optik atrofi ve sağırlıkla karakterizedir ve bu hastalıkların başharflerinden oluşturulan DIDMOAD sendromu olarak da adlandırılır. Diabetes mellitus ve optik atrofi Wolfram sendromunda ilk ortaya çıkan bulgulardır ve hastalığın en önemli tanı kriterleridir. İlerleyen yıllarda bu bulgulara ek olarak nörolojik, ürogenital, gastrointestinal sistemlere ait bulgular gelişebilir ve hastalar arasında klinik tablolar çeşitlilik gösterebilir. Bu çalışmada klinik olarak Wolfram sendromu tanısı koyulan ve genetik olarak tanıları kesinleştirilen iki kardeş olgu sunuldu.