SavedAdd your journal

Journals / Southern Clinics of Istanbul Eurasia / 2019 / Cilt: 30 - Sayı: 3

Down Sendromlu Hastaların Göz ve Eşlik Eden Sistemik Bulgularının İncelenmesi

Analyzing Ocular and Systemic Findings of Patients with Down Syndrome

Ayşin Tuba KAPLAN
Ayşe Yeşim ORAL
Nilüfer ZORLUTUNA KAYMAK
Mehmet Can ÖZEN
Şaban ŞİMŞEK
Pages
232–237
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Erken dönemde yapılacak doğru tanı ve tedavi ile hastaların eğitim hayatına ve sosyal hayata uyumu daha kolay olacaktır.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Amaç: Kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların göz ve eşlik eden diğer klinik bulgularını incelemeyi amaçladık.
📊
Key Findings & Data:Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza, yaşları 4 ay ile 22 yaş (ort. 5.5±5.1) arasında değişen 72 olgu dahil edildi.
💡
Conclusion & Impact:Erken dönemde yapılacak doğru tanı ve tedavi ile hastaların eğitim hayatına ve sosyal hayata uyumu daha kolay olacaktır.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Domain Parameters

Abstract

Amaç: Kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların göz ve eşlik eden diğer klinik bulgularını incelemeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza, yaşları 4 ay ile 22 yaş (ort. 5.5±5.1) arasında değişen 72 olgu dahil edildi. Tüm olguların genetik analizi yapılmış olup Down sendromu tanısı almışlardı. Göz muayeneleri dışında olguların eşlik eden sistemik bulguları da bilgisayar kayıtlarından ve gerekli hallerde ailelerinden bilgi alınarak elde edildi. Olgulara görme keskinliği ölçümü, biyomikroskopi, fundus muayenesi, sikloplejik refraksiyon muayenesi ve gereken olgularda floresein boya kaybolma testi yapıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 72 olgunun 48’i (%67) erkek, 24’ü (%33) kız idi. Kromozom analizlerinde, 69 olguda (%96) regüler trizomi, 2 olguda (%3) mozaik, 1 olguda (%1.4) ise translokasyon paterni tespit edildi. Olguların göz muayenelerinde; refraksiyon kusuru (%85), yukarı kapak eğimi (%68), epikantus (%63), şaşılık (%33), blefarit (%22), retina anomalileri (%19), katarakt (%19), nazolakrimal kanal tıkanıklığı (%17), Brushfield lekesi (%17), kapak gevşekliği (%11), nistagmus (%4) ve keratokonus (%3) tespit edilirken; sistemik hastalık olarak konjenital kalp hastalığı (%36), hipotroidizm (%31), gelişme geriliği (%7), işitme azlığı (%6), inmemiş testis (%4), astım (%4), Hirschsprung hastalığı (%1.4) ve otizm (%1.4) saptandı. Olguların 11’inde (%15) hiçbir göz patolojisine rastlanılmadığı gibi, 13 olguda (%19) sistemik hastalığa rastlanmadı. En sık astigmatizma (%68) tespit edilirken bunu sırasıyla hipermetropi (%47) ve miyopi (%19) izledi. Konjenital kalp hastalıklarından ise en sık septum defektleri (%33) tespit edildi. Sonuç: Down sendromlu olgularda göz problemleri ve sistemik hastalıklar sık görülmektedir. Erken dönemde yapılacak doğru tanı ve tedavi ile hastaların eğitim hayatına ve sosyal hayata uyumu daha kolay olacaktır.

Özet

Objective: The aim of this study was to analyze the ocular and clinical findings of patients with Down syndrome. Methods: A total of 72 patients, aged between 4 months and 22 years (mean: 5.5±5.1 years), were included in the study. All of the patients had been genetically analyzed and diagnosed with Down syndrome. The results of eye examinations and the accompanying systemic findings of the patients were obtained from computer records and the families. A visual acuity assessment, biomicroscopy, fundus examination, cycloplegic refraction, and in required cases, a fluorescein dye disappearance test, were performed. Results: Of the 72 patients, 48 (67%) were male and 24 (33%) were female. Chromosome analysis revealed regular trisomy in 69 patients (96%), a genetic mosaic in 2 patients (3%), and a translocation pattern in 1 patient (1.4%). The results of the eye examination of patients revealed refractive errors (85%), upward slanting of the palpebral fissures (68%), epicanthus (63%), strabismus (33%), blepharitis (22%), retinal pathologies (19%), cataract (19%), nasolacrimal duct obstruction (17%), Brushfield spots (17%), eyelid laxity (11%), nystagmus (4%), and keratoconus (3%). The systemic findings identified were congenital heart disease (36%), hypothyroidism (31%), growth retardation (7%), hearing loss (6%), undescended testis (4%), asthma (4%), Hirschsprung’s disease (1.4%), and autism (1.4%). No refractive error was observed in 11 patients (15%), and no systemic disease was seen in 13 patients (19%). Astigmatism was the most frequent finding (68%), followed by hyperopia (47%) and myopia (19%). The most common congenital heart disease was a septum defect (33%). Conclusion: Ocular problems and systemic diseases are more common in patients with Down syndrome. Early diagnosis and treatment will make it easier for patients to adapt to all aspects of life.

🔖

Cite This Article

KAPLAN, A. T., ORAL, A. Y., KAYMAK, N. Z., ÖZEN, M. C., ŞİMŞEK, Ş. (2019). Down Sendromlu Hastaların Göz ve Eşlik Eden Sistemik Bulgularının İncelenmesi. Southern Clinics of Istanbul Eurasia, Cilt: 30 - Sayı: 3, 232–237. https://ajindex.com/articles/314049

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (19)

  1. Berg JM, Korossy M. Down syndrome before Down: a retrospect. Am J Med Genet 2001;102:205–11
  2. Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET. Chromosome 21 and Down syndrome: from genomics to pathophysiology. Nat Rev Genet 2004;5:725–38
  3. Pangalos C, Avramopoulos D, Blouin JL, Raoul O, deBlois MC, Prieur M, et al. Understanding the mechanism(s) of mosaic trisomy 21 by using DNA polymorphism analysis. Am J Hum Genet 1994;54:473–81
  4. Gardiner K, Davisson M. The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. Genome Biol 2000;1:review0002
  5. Bişkin F, Duranoğlu Y, Altın M. Down sendromlu olgularda göz bulguları. Türkiye Klinikleri J Ophthalmol 2005;14:17–24
  6. Jaeger EA. Ocular findings in Down’s syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc 1980;78:808–45
  7. Solomons G, Zellwegeger H, Jahnke PG. Four common eye signs in mongolism. Am J Dis Child 1965;110:46–50
  8. Miller R, Martin F, Allen H. A case of congenital ectropion in Down’s syndrome. Aust N Z J Ophthalmol 1988;16:119–25
  9. Creavin AL, Brown RD. Ophthalmic abnormalities in children with Down syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2009;46:76–82
  10. Catalano RA. Down syndrome. Surv Ophthalmol. 1990;34:385–98
  11. Millis EA. Ocular findings in children. In: Lane D, Stratford B, editors. Current approaches to Down’s syndrome. London: Holt Rinehart and Winston; 1985. p. 103–18. 12. da Cunha RP, Moreira JB. Ocular findings in Down’s syndrome. Am J Ophthalmol. 1996;122:236–44
  12. Berk AT, Saatci AO, Erçal MD, Tunç M, Ergin M. Ocular findings in 55 patients with Down’s syndrome. Ophthalmic Genet 1996;17:15–9
  13. Caputo AR, Wagner RS, Reynolds DR, Guo SQ, Goel AK. Down syndrome. Clinical review of ocular features. Clin Pediatr (Phila) 1989;28:355–8
  14. H Al-Hussain, A A Al-Rajhi, S Al-Qahtani, D Meyer. Congenital upper eyelid eversion complicated by corneal perforation. Br J Ophthalmol 2005;89:771
  15. Haugen OH, Høvding G. Strabismus and binocular function in children with Down syndrome. A population-based, longitudinal study. Acta Ophthalmol Scand 2001;79:133–9
  16. Skeller E, Øster J. Eye symptoms in mongolism. Acta Ophthalmol (Copenh) 1951;29:149–61
  17. Gardiner PA. Visual defects in cases of Down’s syndrome and in other mentally handicapped children. Br J Ophthalmol 1967;51:469–74
  18. Woodhouse JM, Pakeman VH, Cregg M, Saunders KJ, Parker M, Fraser WI et al. Refractive errors in young children with Down syndrome. Optom Vis Sci 1997;74:844–51
  19. Stirn Kranjc B. Ocula