PANDAS Hastalarında Mannoz Bağlayıcı Lektin 2 Gen Polimorfizmi

Objective & Hypothesis:Amaç: Obsesif-Kompulsif Bozukluğun (OKB) bir alt grubu olan PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections), altta yatan spesifik mekanizmaları bilinmemesine rağmen, çok dikkat çekmeye başlamıştır.

📊

Key Findings & Data:Bu çalışmanın amacı, PANDAS, Variant-PANDAS ve Non-PANDAS tanılı pediatrik OKB’li hastalarda MBL-2 gen polimorfizminin rolünü araştırmaktır.

💡

Conclusion & Impact:Sonuç: Bulgularımız, MBL2 genotipleri ile çocukluk çağı OKB, özellikle de PANDAS-OKB arasında bir ilişkiyi desteklemektedir.

🔬Design:Research Article

📍Scope:Comprehensive Sample

⚙️Variables:Domain Parameters

Abstract

Amaç: Obsesif-Kompulsif Bozukluğun (OKB) bir alt grubu olan PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections), altta yatan spesifik mekanizmaları bilinmemesine rağmen, çok dikkat çekmeye başlamıştır. MBL (mannoz bağlayıcı lektin), doğal bağışıklık yanıtta anahtar bir faktördür. Bu çalışmanın amacı, PANDAS, Variant-PANDAS ve Non-PANDAS tanılı pediatrik OKB’li hastalarda MBL-2 gen polimorfizminin rolünü araştırmaktır. Yöntem: Çalışmaya, 59’u (%57,8) PANDAS, 20’si (%19,6) non-PANDAS ve 23’ü (%22,5) PANDAS-Variant olan 102 OKB’li hasta ve 60 sağlıklı kontrol alındı. MBL-2 geninin, 52, 54 ve 57 kodonlarında polimorfizm araştırıldı. Bulgular: Kodon 54 polimorfizmi ve MBL2 geninin herhangi bir varyantı, OKB grubunda kontrol grubundan önemli şekilde daha sık idi (sırasıyla: OR=2,97, %95 CI: 1,26–6,97; ve OR=2,66, %95 CI: 1,32–5,38). Regresyon analizine göre, MBL2 geninin herhangi bir varyantının varlığı, nonPANDAS alt grubuna kıyasla PANDAS alt grubunda 14,50 kat artmış sıklıkta bulundu (%95 CI: 2,49–84,19). Sonuç: Bulgularımız, MBL2 genotipleri ile çocukluk çağı OKB, özellikle de PANDAS-OKB arasında bir ilişkiyi desteklemektedir.

Özet

Introduction: Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections (PANDAS), a subgroup of obsessive-compulsive disorder (OCD), has received much attention even though the specific underlying mechanisms remain unknown. Mannose-binding lectin (MBL) is a key factor in the innate immune response. The aim of this study was to investigate the role of MBL2 gene polymorphisms in pediatric OCD patients diagnosed as PANDAS, PANDAS-Variant and non-PANDAS. Methods: The study included 102 pediatric OCD patients (59 [57.8% ] PANDAS, 20 [19.6% ] non-PANDAS, and 23 [22.5% ] PANDAS-Variant) and 60 healthy controls. Polymorphisms at codon 52, 54 and 57 of the MBL2 gene were investigated. Results: Codon 54 polymorphism and any variant of MBL2 gene were significantly more frequent in the OCD group than in the control group (OR=2.97, 95% CI: 1.26–6.97; and OR=2.66, 95% CI: 1.32–5.38, respectively). According to regression analysis, the presence of any variant of MBL2 gene was found in 14.50-fold increased frequency in the PANDAS subgroup compared with the non-PANDAS subgroup (95% CI: 2.49–84.19). Conclusions: Our findings support an association between MBL2 genotypes and pediatric OCD, particularly PANDAS-OCD.

🔖

Cite This Article

ÇELİK, G. G., TAŞ, D. A., TAHİROGLU, A. Y., ERKEN, E., ŞEYDAOĞLU, G., RAY, P. Ç., AVCI, A. (2019). PANDAS Hastalarında Mannoz Bağlayıcı Lektin 2 Gen Polimorfizmi. Nöropsikiyatri Arşivi, Cilt: 56 - Sayı: 2, 99–105. https://ajindex.com/articles/292177

📄 Full Text PDF Viewer

Open in New Tab ↗

↗New Tab

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (12)

Douglass HM, Moffitt TE, Dar R, McGee R, Silva P. Obsessive-compulsive disorder in a birth cohort of 18-year-olds: prevalence and predictors. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1995
1424–1431. [CrossRef] 2. Nicolini H, Arnold P, Nestadt G, Lanzagorta N, Kennedy JL. Overview of genetics and obsessive-compulsive disorder. Psychiatry Res 2000
7–14. [CrossRef] 3. Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, Mittleman B, Allen AJ, Perlmutter S, Lougee L, Dow S, Zamkoff J, Dubbert BK. Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases. Am J Psychiatry 1998
264–271. [CrossRef] 4. Swedo SE, Leckman JF, Rose NR. From research subgroup to clinical syndrome: modifying the PANDAS criteria to describe PANS (Pediatric Acuteonset Neuropsychiatric Syndrome). Pediatr Therapeut 2012
[CrossRef] 5. Peterson BS, Leckman JF, Tucker D, Scahill L, Staib L, Zhang H, King R, Cohen DJ, Gore JC, Lombroso P. Preliminary findings of anti streptococcal antibody titers and basal ganglia volumes in tic, obsessive-compulsive, and attention deficit/hyperactivity disorders. Arch Gen Psychiatry 2000
364–372. [CrossRef] 6. Mataix-Cols D, Frans E, Pérez-Vigil A, Kuja-Halkola R, Gromark C, Isomura K, Fernández de la Cruz L, Serlachius E, Leckman JF, Crowley JJ, Rück C, Almqvist C, Lichtenstein P, Larsson H. A total-population multigenerational family clustering study of autoimmune diseases in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s/chronic tic disorders. Mol Psychiatry 2017
1652–1658. [CrossRef] 7. Chang K, Frankovich J, Cooperstock M, Cunningham MW, Latimer ME, Murphy TK, Pasternack M, Thienemann M, Williams K, Walter J, Swedo SE
PANS Collaborative Consortium. Clinical evaluation of youth with pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome (PANS): recommendations from the 2013 PANS Consensus Conference. J Child Adolesc Psychopharmacol 2015
3–13. [CrossRef] 8. Kilpatrick DC. Mannan-binding lectin and its role in innate immunity. Transfus Med 2002
335–352. https://doi.org/10.1046/j.1365-3148.2002.00408.x 9. Garred P, Larsen F, Seyfarth J, Fujita R, Madsen HO. Mannose-binding lectin and its genetic variants. Genes Immun 2006
85–94. [CrossRef] 10. Brouwer N, Dolman KM, van Zwieten R, Nieuwenhuys R, Hart M, Aarden LA, Roos D, Kuijpers TW. Mannan-binding lectin (MBL) –mediated opsonization is enhanced by the alternative pathway amplification loop. Mol Immunol 2006
2051–2060. [CrossRef] 11. Ko