AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAlthough the proband and his mother were phenotypically normal and there were no history of multiple miscarriages in the family, cytogenetic analysis should be performed in the next pregnancies of the family.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Blood peripheral lymphocyte culture was performed to a couple suffering from habituel abortions. The male patient showed 46,XY,inv7(q21?2;q31) karyotype by GTG-banding, while his wife had normal female karyotype (46,XX). The same paracentric inversion was detected at chromosomal analysis of mother of the proband and normal karyotype in his father. The brothers of proband were not available for cytogenetic screening. Pericentric inversions are much rarer than balanced translocations in the cases with habituel abortions, however paracentric inversions are less frequent. Although the proband and his mother were phenotypically normal and there were no history of multiple miscarriages in the family, cytogenetic analysis should be performed in the next pregnancies of the family.
Özet
Habitüel abortus nedeniyle laboratuvarımıza gönderilen eşlere periferik kan lenfosit kültürü uygulandı. GTG-Bantlama sonucu erkek bireyde 46,XY,inv 7(q21?2;q31) karyotipi, eşinde ise normal karyotip saptandı. Olgunun anne ve babasına uygulanan kromozom analizi sonucu babada normal karyotip (46,XY), annede ise aynı bölgede parasentrik inversiyon [46,XX,inv 7(q21?2;q31)] gözlendi. Diğer kardeşlere ulaşılamadığından kromozom analizi uygulanamadı. Perisentrik inversiyonlar tekrarlayan düşükleri olan bireylerde dengeli translokasyonlardan daha az oranda görülmekte, parasentrik inversiyonlar ise oldukça nadir olarak gözlenmektedir. Proband olgu ve annesinin fenotipik olarak normal olması, annede ve diğer kardeşlerde abortus öyküsü bulunmamasına rağmen, ailenin olası yeni gebeliklerinde kromozom analizi uygulanması gerektiği düşünülmektedir.