AI Summary & Key Takeaways
AI InsightBecause of that the early diagnosis effects prognosis of the disease otherwise it will be fatal, and in many patient diagnosis may complicated by manifestations with psychiatric symptoms, the case has been approved to present.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Wilson disease is a copper metabolism disorder due to 13 q 14.3 gene mutation. If the both neurological and psychiatric symptoms are observed together in the patients diagnosed as cirrhosis in early age, Wilson disease should be considered. In this case report, 13 years 9 months boy, who applied to K.T.U. Child Psychiatry Deparment with psychiatric symptoms and diagnosed as Neurowilson after having evaluated by both Pediatric Neurology and Child Psychiatry deparments is presented. Because of that the early diagnosis effects prognosis of the disease otherwise it will be fatal, and in many patient diagnosis may complicated by manifestations with psychiatric symptoms, the case has been approved to present.
Özet
Wilson Hastalığı 13. kromozomun q14.3'teki genin mutasyonu sonucu oluşan bir bakır metabolizması bozukluğudur. Genç yaşta siroz tanısı alan hastalarda nörolojik ve psikiyatrik semptomların birlikte görülmesi Wilson hastalığını düşündürmelidir. Bu bildiride K.T.Ü. Tıp Fakültesi Çocuk Psikiyatrisi Polikliniği'ne başvuran 13 yaş 9 aylık bir erkek çocukta, Çocuk Nörolojisi bölümü ile ortak değerlendirme sonucu nörowilson tanısı konuldu. Erken tanının prognozu etkilemesi, geç kalındığında hastalığın fatal seyri ve pek çok hastada tanıda karışıklıklara yolaçabilen psikiyatrik semptomlarla kendini gösterebilmesi nedeni ile olgunun sunulması uygun bulundu.