AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this article short limbs detected in prenatal ultrasound examination and diagnosed as thanatophoric dysplasia after birth with clinical and radiological features, is presented.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Thanatophoric dysplasia is one of the most common lethal skeletal dysplasia with an estimated incidence of 0.2-0.5 per 10000 births. It can be determined in prenatal care. Clinical features have similarities with homozygous achondroplasia. The height is short (about 40 cm.), forehead is wide with flat nasal bridge and a small face. Short bowed limbs; relative widening of the intervertebral disk without spinal caudal widening are also characteristics. These patients die shortly after birth due to narrow thorax and pulmonary hypoplasia. In this article short limbs detected in prenatal ultrasound examination and diagnosed as thanatophoric dysplasia after birth with clinical and radiological features, is presented.
Özet
Tanatoforik displazi antenatal takipte tanınabilen iskelet displazileri içinde en yaygın olanıdır. Letal bir kondroplazi olup, 10000 doğumda 0.2- 0.5 oranında görülmektedir. Klinik bulguları homozigot akondroplazi ile benzerlik gösterir. Boy kısa (ortalama 40 cm), alın geniş, burun kökü basık ve yüz küçüktür. Ekstremiteler kısa ve yassıdır, göreceli olarak intervertebral disk aralığı genişlemiş ve spinal kaudal genişlemesi yoktur. Bu hastalar doğumdan kısa bir süre sonra göğüs kafesinin dar ve akciğerlerin hipoplazik olması nedeniyle ölmektedirler. Bu makalede, prenatal ultrasonografik incelemede kısa ekstremiteler tespit edilen, doğum sonrası da klinik ve radyolojik olarak tanatoforik displazi tanısı konulan bir olgu sunulmuştur.