AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this article, these rare genetic diseases are presented with two cases.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Two rare genetic diseases can cause rickets in children. Alpha 1 hydroxylase enzyme is defective, and calcitriol can not be synthesized in vitamin D dependent rickets type 1 or pseudovitamin D deficiency. Vitamin D receptors are defective the disease is known as hereditary vitamin D resistant- rickets or vitamin D dependent rickets type 2. Both diseases are rare autosomal recessive disorders, and characterized with hypocalcemia, elevated parathyroid hormone and alkaline phosphatase levels and similar clinical features as nutritional rickets. The differential diagnosis of these diseases can be made with determination of serum 1.25(OH)2D levels. Patients with type 1 have lower levels of 1.25(OH)2D, but patients with type 2 have increased levels of 1.25 (OH)2D. In this article, these rare genetic diseases are presented with two cases.
Özet
İki ender genetik hastalık çocuklarda raşitizme neden olur. Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1 ya da diğer adıyla psödovitamin D eksikliğinde 1 alfa hidroksilaz enzimi kusurludur ve kalsitriol sentezlenemez. Vitamin D bağımlı raşitizm tip 2 ya da herediter vitamin D rezistan riketsde ise vitamin D reseptörleri kusurludur. Ender görülen ve otozomal resesif geçişli olan bu iki hastalık hipokalsemi, artmış parathormon ve alkalen fosfataz değerleri ve besinsel raşitizme benzer klinik bulgular ile karakterizedir. Bu iki hastalığın ayırıcı tanısında serum 1,25(OH)2D değerleri yol göstericidir. Tip 1’de 1,25(OH)2D değeri düşük iken, tip 2’de yüksektir. Bu makalede ender görülen bu iki hastalık birer olgu ile sunulmuştur.