AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIt was emphasized that this syndrome should not to be overlooked in cases with pseudohypertrophy due to hypothyroidism.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Myopathy and pseudohypertrophy of muscles accompanied by acquired or congenital hypothyroidism is called Kocher-Debre-Semelaigne syndrome. Kocher-Debre-Semelaigne syndrome is a rare disorder which is often presented by symmetrical proximal muscle weakness, accompanied by polymyositis, pseudohypertrophy in muscles, muscle rigidity, involuntary muscle contractions, exercise intolerance, myxedema, failure to thrive and neuromuscular findings like cretinism. In this case report, we present a 5-year-old girl with delayed diagnosis of hypothyroidism and poor compliance to treatment. We suspected Kocher-Debre-Semelaigne syndrome when she developed difficulty in climbing stairs and walking. She had bilateral pseudohypertrophy of gastrocnemius and quadriceps muscles of the lower extremities, elevation in serum creatine kinase levels and physical examination findings relevant with myopathy as hypoactive deep tendon reflexes. It was emphasized that this syndrome should not to be overlooked in cases with pseudohypertrophy due to hypothyroidism.
Özet
Konjenital veya kazanılmış hipotiroidi ile birlikte olan miyopati ve kas psödohiper-trofisi Kocher-Debre-Semelaigne sendromu olarak adlandırılmaktadır. Kocher-Debre-Semelaigne sendromu ender olarak görülmektedir. Simetrik proksimal kas güçsüzlüğünün eşlik ettiği polimiyozit, psödohipertrofi, kas rijitesi, kas kasılması, egzersiz intoleransı, miksödem, kısa boy, kretinizm gibi farklı nöromuskuler bulgularla karşımıza çıkmaktadır. Hipotiroidi tanısı geç konan ve tedavisini düzenli kullanmayan, izlemde merdiven çıkmada, yürümede güçlük yakınmaları olan 5 yaşındaki kız olgunun alt ekstremitelerde bilateral gastroknemius ve kuadriseps kaslarında hipertrofi olması, CK yüksekliği ve derin tendon reflekslerinin hipoaktif olması şeklinde myopati bulgularının olması nedeniyle Kocher-Debre-Semelaigne sendromu düşünülmüştür. Hipotiroidiye bağlı kas psödohipertrofisinin olduğu olgularda bu sendromun gözden kaçırılmaması gerektiği vurgulanmak istendi.