Journals / İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi / 2010 / Cilt: 20 - Sayı: 3

A newborn with osteogenesis imperfecta type III: The importance of prenatal diagnosis

Yenidoğanda osteogenezis imperfekta tip III: Prenatal tanının önemi

Pages
147–149
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Of this antity was emphasized.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:In this paper, we report a one day old newborn with multiple fractures of extremities diagnosed as osteogenesis imperfecta type III in the neonatal period.
📊
Key Findings & Data:In family history, there was the death of her two brothers.
💡
Conclusion & Impact:Of this antity was emphasized.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Domain Parameters

Abstract

In this paper, we report a one day old newborn with multiple fractures of extremities diagnosed as osteogenesis imperfecta type III in the neonatal period. In family history, there was the death of her two brothers. The importance of prenatal diagnosis. Of this antity was emphasized.

Özet

Bu yazıda, antenatal izlemi olmayan 30 yaşındaki anneden doğan, yaşamının birinci gününde üst ve alt ekstremitelerinde çok sayıda kırıkları olan, soygeçmişinde iki kardeşinde ölüm öyküsü bulunan ve yenidoğan döneminde Osteogenezis İmperfekta Tip III tanısı alan bir olgu sunularak prenatal tanının önemi belirtilmiştir.

🔖

Cite This Article

BULUT, İ. K., BULUT, M. O., İÇAĞASIOĞLU, D., GÜLTEKİN, A., SEZGİN, İ., TEMUR, Z. (2010). A newborn with osteogenesis imperfecta type III: The importance of prenatal diagnosis. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, Cilt: 20 - Sayı: 3, 147–149. https://ajindex.com/articles/268458

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (10)

  1. Nuytinck L, Tükel T, Kayserili H, Apak MY, Paepe A. Glicyne to tryptophan substitution in type I collagen in a patient with OI type III: a unique collagen mutation. J Med Genet 2000; 37: 371-5
  2. Cheung MS, Glorieux FH. Osteogenesis Imperfecta: Update on presentation and management. Rev Endocr Metab Disord 2008; 9:153–60
  3. Bezircioğlu İ, Biçer M, Uysal D, Yiğit S, Baloğlu A. Osteogenezis İmperfekta’nın Prenatal Tanısı: Olgu Sunumu. Perinatoloji Dergisi 2006; 14(1): 49-54
  4. Neyzi O. İskelet Displazileri. Neyzi O, Ertuğrul T (Ed). Pediatri Cilt II Nobel Tıp Kitabevleri İstanbul 2002; 1455-69
  5. Panigrahi I, Das RR, Sharda S. etal. Response to zolendronic acid in children with type III osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Metab 2010; 28: 451–5
  6. Van Dijk FS, Pals G, Van Rijn RR, Nikkels PG, Cobben JM. Classification of Osteogenesis İmperfecta revisited, Eur J Med Genet 2010 Jan-Feb; 53 (1): 1-5
  7. Özer G, Önenli Mungan N, Yüksel B, Yıldızdaş D, Teker Z, Satar M. Osteogenezis imperfekta’lı 15 hastanın değerlendirilmesi, Türk Pediatri Arşivi 2001; 36: 155-9
  8. Rauch F,Glorieux FH. Osteogenesis Imperfecta. Lancet 2004;363 (24): 1377-85
  9. Güler E, Karabiber H, Uzel M, Davutoğlu M. Akondrogenezis Tip 1A: Olgu Sunumu. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2007; 14 (4): 275-7
  10. Kara M, Yılmaz E, Tekşen AH. Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu, Göztepe Tıp Dergisi 2009: 24:38.