AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThis report describes two cases with PSIS who were diagnosed at the ages of six and sixteen based on diverse clinical findings.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a rare congenital syndrome characterized by a classical triad of interrupted pituitary stalk, ectopic posterior pituitary and hypoplasia or aplasia of anterior pituitary with varying degrees of pituitary hormone deficiency. It presents with hypoglycemia, prolonged jaundice, cryptorchidism and micropenis in neonates while short stature and delayed puberty are the main findings in older children and adults. The diagnosis of PSIS is made according to radiological findings. This report describes two cases with PSIS who were diagnosed at the ages of six and sixteen based on diverse clinical findings.
Özet
Hipofiz sapı kesilme sendromu (HSKS), kesintili hipofiz sapı, ektopik arka hipofiz ve ön hipofiz hipoplazisi/aplazisi ile karakterize olup değişen derecelerde hipofiz hormon eksikliğinin eşlik ettiği doğumsal bir anormalliktir. Kesin eti- yolojik neden bilinmemektedir. Ön hipofiz hormon eksikliklerine bağlı olarak, yenidoğan döneminde hipoglisemi, uzamış sarılık, inmemiş testis ve mikropenis, çocukluk döneminde ise boy kısalığı ve puberte gecikmesi ile prezente olup, tanısı radyolojik bulgulara göre konmaktadır. Bu raporda, altı ve on altı yaşlarında farklı klinik bulgularla HSKS tanısı alan iki olgu sunulmuştu