AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe report one case of heterozygous achondroplasia, diagnosed prenatally.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Heterozygous achondroplasia is one of the non-lethal skeletal dysplasia. Most cases of heterozygous achondroplasia are due to a new autosomal dominant mutation, and there is an association with advanced paternal age. The clinical manifestations of heterozygous achondroplasia include narrowed chest with relatively normal trunk length, rhizomelic shortening of the limbs, a large head with frontal bossing and a depressed nasal bridge. We report one case of heterozygous achondroplasia, diagnosed prenatally.
Özet
Heterozigos akandroplasi ölümcül olmayan iskelet displasilerinden biridir. Klinik bulguları normal gövde uzunluğuna rağmen daralmış göğus kafesi, eklemlerde rizomelik tipte kısalık, geniş kafa, frontal kemikte basıklık, çökmüş burun kökü. Heterozigos akandroplasi çoğunlukla yeni otosomal mutasyon sonucu oluşur ve ileri paternal yaş ile bağlantısı vardır. Bu çalışmada hastenemizde prenatal olarak tanı alan bir heterozigos akandroplasi vakasını sunduk.