AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThus, we aimed to interview the etiological, clinical and laboratory findings of our microcephalic patients.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Evaluation of etiological, clinical and laboratory findings of our cases with microcephaly: a retrospective clinical study Microcephaly is described as a head circumference below the third centile or -2 standard deviation at standards constituted according to the age and gender. Microcephaly may either be primary or secondary. Primary microcephaly encompasses conditions, in which the brain is originally small, whereas secondary microcephaly describes conditions, in which the brain has been formed normally but its growth has been disrupted by a disease process. Head circumference is, thus, usually normal at birth. Microcephaly may result from various factors such as environmental ones (radiation, alchol and drug intake, etc), chromosomal disorders, isolated autosomal recessive inherited genetical disorders, metabolic diseases, neuronal migration anomalies, and craniosynostosis. Cerebral cortex, constituting the 55% of brain is seriously and negatively affected particularly in cases with primary microcephaly since the scull remains small and restricts the growth of the brain tissue. Mental retardation, intellectual problems and epilepsia may occur. Increase in our knowledge about microcephaly will greatly affect prognosis and make prenatal consulting possible. Thus, we aimed to interview the etiological, clinical and laboratory findings of our microcephalic patients.
Özet
Mikrosefali, baş çevresinin yaşa ve cinse göre oluşturulan standartlarda üç persentil veya -2 standart deviyasyonun altında olmasıdır. Mikrosefali, primer veya sekonder olarak ortaya çıkabilir. Primer mikrosefali, beynin küçük olduğu durumları ifade ederken, sekonder mikrosefali beynin normal olarak geliştiği fakat bir hastalık sebebi ile gelişmenin bozulduğu durumları ifade etmektedir. Sekonder mikrosefalide çoğunlukla doğumdaki baş çevresi normaldir. Mikrosefali, çevresel nedenler (radyasyon, alkol, ilaç alımı, vs), kromozomal bozukluklar, izole otozomal resesif geçişli genetik bozukluklar, metabolik hastalıklar, nöronal migrasyon anomalileri ve kraniyosinostozis gibi çok çeşitli faktörlere bağlı olarak ortaya çıkabilmektedir. Mikrosefalik olgularda kafatası küçük kaldığı ve beyin gelişimine izin vermediği için beynin %55'ini oluşturan korteks, primer mikrosefalili olgularda daha ağır olmak üzere, ciddi şekilde etkilenmektedir. Sonuçta mental retardasyon, öğrenme güçlüğü ve epilepsi ortaya çıkabilmektedir. Mikrosefali ile ilgili verilerin bilinmesi, prognozu önemli derecede etkileyecek ve prenatal danışmanlık imkanı sağlayacaktır. Bu nedenle çalışmamızda mikrosefalili olgularımızın etiyolojik, klinik ve laboratuvar bulgularını incelemeyi amaçladık.