AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe herein report a newborn with dysmorphic face features, who was admitted due to severe dehydration and identified to have protein C deficiency and intracranial hemorrhage.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
18p- syndrome in a newborn with hyp-ernatremic dehydration and Intracranial hemorrhage: a case report Deletion in 18p chromosome (18p- syndrome) is a quite rare chromosomal disorder including diversely phenotypic properties. Mental retardation, failure to thrive, round face, dysplastic ears, craniofacial dysmorphism as wide mouth and anomaly of teeth, brain, genital system, eye and heart are main clinical features. We herein report a newborn with dysmorphic face features, who was admitted due to severe dehydration and identified to have protein C deficiency and intracranial hemorrhage.
Özet
On sekizinci kromozomun kısa kolunda delesyon (I8p- sendromu) fenotipik özellikleri oldukça geniş bir yelpazede ortaya çıkan ve oldukça nadir karşılaşılan yapısal kromozomal bir hastalıktır. Mental retardasyon, büyüme geriliği, yuvarlak yüz dısplastik kulaklar, geniş ağız ve diş anomalileri gibi kraniyofasiyal dismorfızm bulguları ve ekstremite, genital beyin, göz ve kalp anormallikleri temel klinik özelliklerdir. Bu yazıda rutin yenidoğan muayenesi sırasında dismorfik yüz görünümü belirlenen, ciddi dehidratasyon bulguları nedeniyle hastaneye yatırılarak izlenen ve bu esnada protein C düzeyinde düşüklük ve intrakraniyal kanama saptanan 18p- sendromlu bir olgu sunulmuş ve tartışılmıştır.