AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThis finding can be explained by indepen- dence of clinic findings from FVII level and some patients’ asympomatic clinical course.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
OBJECTIVE: Factor VII (FVII) deficiency has autosomal recessive inheritance and become incre- asingly important in areas where consanguineous marriages are common as is in our country. Clinical heterogeneity is the hallmark of this hemorrhagic disorder. In this study we aimed to assess the relationship between the clinical characteristics and levels of FVII of the patients with FVII deficiencies followed-up in our center. METHODS: Medical files of 14 patients who were followed in Dr. Behçet Uz Children’s Hospital since 1997 were retrieved. Demographic characteristics, age, initial findings, prothrom- bin time (PT) and FVII levels were obtained from patients’ files. Age at diagnosis, the relationship between FVII levels and PT was evaluated with a nonparametric Pearson correlation test. RESULTS: Mean age at the time of diagnosis was 8.29±4.86 years. The mean values of PZ and FVII were found as 24 (13.2-82.0) sec and 22.3% (2.32-45.0) respectively. Six patients were presented with different symptoms as intracranial hemorrhage (14.2%), post-traumatic splenic hematoma (7.1%), menorrhagia (7.1%), ecchymosis (7,1%) and epistaxis (7,1%). Eight patients admitted to the pre-operative prolonged PT. The patients’ prolonged PT values were associated with decreased FVII levels (r=-0.62, p=0.02). However no relationship was found between FVII levels and age at diagnosis (r=0.27, p=0.34). PT values were correlated with age of the patients at diag- nosis (r=-0.59, p=0.03). CONCLUSION: Clinical heterogeneity and its independence to the levels of FVII were also observed in our study A significant correlation was found between PT and age at diagnosis. However, the level of FVII is not associated with age at diagnosis. This finding can be explained by indepen- dence of clinic findings from FVII level and some patients’ asympomatic clinical course.
Özet
AMAÇ: Faktör VII (FVII) eksikliği otozomal resesif kalıtılmakta olup ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde önemi artmaktadır. Klinik heterojenite bu koagülasyon bozukluğunun belirleyici özelliği olmaktadır. Bu çalışmada merkezimizde takip edilen FVII eksiliği olan hastaların klinik özellikleri ile faktör düzeyleri arasındaki ilişkiyi değerlendirmeyi amaçladık. YÖNTEMLER: Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi’nde 1997’den beri takip edilen 14 hastanın dosya bilgilerine ulaşıldı. Demografik özellikleri, tanı yaşları, başvuru bulguları, protrombin zamanı(PZ) ve FVII düzeyleri kaydedildi. Tanı yaşı, FVII düzeyi ve PZ arasındaki ilişki nonparametrik pearson korelasyon testi ile değerlendirildi. BULGULAR: Tanı yaşları ortalama değeri 8,29±4,86 yıl idi. Ortalama PZ değeri ve FVII düzeyi sırasıyla 24(13,2-82,0) sn ve %22,3(2,32-45,0) bulundu. Altı hasta intrakraniyal kanama (%14,2), travma sonrası dalakta hematom(%7,1), menoraji(%7,1), ekimoz (%7,1) burun kanaması(%7,1) gibi farklı bulgular ile başvurdu. Sekiz hasta ise ameliyat öncesi PZ uzunluğu nedeniyle başvurdu. Hastaların azalan FVII düzeylerine karşılık PZ değerlerinin uzaması anlamlıyken (r=-0,62, p=0,02), FVII düzeyi ile tanı yaşı arasında ilişki bulunmamıştır(r= 0,27 p=0,34). Hastaların PZ değerleri arttıkça tanı yaşının küçülmesi anlamlı bulunmuştur (r=-0,59 p=0,03). SONUÇ: FVII eksikliğinde geniş ve faktör düzeyi ile ilişkisi olmayan klinik heterojenite bizim çalışmamızda da görülmektedir. Tanı yaşı ile PZ arasındaki ilişki anlamlı bulunmuştur. Ancak FVII düzeyinin tanı yaşı ile ilişkili değildir. Faktör düzeyinden bağımsız klinik bulguların olması ve birçok vakanın da asempomatik seyretmesi ile açıklanabilir.