AI Summary & Key Takeaways
AI InsightA patient with psychomotor deve- lopmental delay, hypotonia and macrocephaly, who was diagnosed as Canavan disea- se after the investigations is presented to highlight the neurodegenerative diseases in the differential diagnosis of early childhood macrocephaly.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Canavan disease, is an autosomal recessive disorder caused by decreased function of the enzyme aspartoacylase due to genetic mutations. The highest prevalence is among Ashkenazi jewish. The clinical symptoms include macrocephaly, hypotonia, develop- mental delay, seizures, optic atrophy and dystonia. A patient with psychomotor deve- lopmental delay, hypotonia and macrocephaly, who was diagnosed as Canavan disea- se after the investigations is presented to highlight the neurodegenerative diseases in the differential diagnosis of early childhood macrocephaly.
Özet
Canavan hastalığı, genetik mutasyonlar sonucunda aspartoaçilaz enziminin yetersiz fonksiyon göstermesine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. En sık olarak Askenazi yahudilerinde görülmektedir. Makrosefali, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, optik atrofi ve distoni gibi klinik bulgular eşlik edebilmektedir. Psikomotor gelişme geriliği, hipotoni ve makrosefalisi olan, yapılan tetkikleri sonucunda Canavan hastalığı tanısı alan beş aylık erkek olgu, erken çocukluk çağında makrosefali ayırıcı tanısında nörodejeneratif hastalıkların da düşünülmesi gerektiğini vurgulamak için sunulmuştur.