AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe reported a newborn with camptomelic dysplasia diagnosed because of skeletal abnormalities.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Skeletal dysplasias are hereditary diseases which are characterized with abnormally developed bones and connective tissues. Camptomelic dysplasia is a very rare skeletal dysplasia characterised by lethal outcome mainly during the neonatal period. This skletal dysplasia is characterized by bowed extremites most often of tibiae, scapula and clavicula hypoplasia, and vertebral abnormalities. Diagnosis of camptomelic dysplasia is usually based on clinical and radiographic findings. In many cases of camptomelic dysplasia, death occurs in the neonatal period due to breathing problems related to small chest size. We reported a newborn with camptomelic dysplasia diagnosed because of skeletal abnormalities.
Özet
İskelet displazileri, kemik ve kıkırdakların anormal büyümeleri ile karakterize genetik geçişli bir hastalık grubudur. Kamptomelik displazi, ender rastlanan ve çoğunlukla yenidoğan döneminde ölümcül seyreden iskelet displazilerden biridir. Tibia kemiği başta olmak üzere ekstremite kemiklerinde eğrileşme, skapula ve klavikula hipoplazisi, vertebra deformiteleriyle karakterize bir sendromdur. Kamptomelik displazi tanısı klinik ve radyolojik bulgulara göre konmaktadır. Kamptomelik displazi olgularının çoğu dar göğüs kafesi ve buna bağlı solunum sorunları nedeniyle sıklıkla yenidoğan döneminde kaybedilmektedir. Yenidoğan döneminde kemik anomalileri ile kamptomelik displazi tanısı alan bir olgu burada sunulmuştur.