AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this report, in order to get attention to this rare disease, we present a 4 year-old girl who admitted to our emergency department with loss of power in all four limbs and whose family history showed familial hypokalemic periodic paralysis for two generations.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Familial hypokalemic periodic paralysis is a rare neuromuscular-genetic disease characterized by attacks of painless muscle weakness. It is caused by the defect of muscle cell ion channels. It has been reported that the decrease in serum potassium levels to below 3.5 mEq/L due to uptake of potassium by muscle cells leads the onset of episodes of muscle weakness. Potassium levels are normal on episode-free period. Due to autosomal dominant inheritance, the presence of relatives who have similar symptoms is crucial for the diagnostic workup. In this report, in order to get attention to this rare disease, we present a 4 year-old girl who admitted to our emergency department with loss of power in all four limbs and whose family history showed familial hypokalemic periodic paralysis for two generations.
Özet
Ailesel hipokalemik periyodik paralizi, ağrısız kas güçsüzlüğü ataklarıyla karakterize ender görülen nöromuskuler genetik bir hastalıktır. Kas hücresinde bulunan iyon kanallarındaki bozukluk nedeniyle oluşur. Potasyumun kas hücrelerine geçmesi sonucunda serum potasyum düzeyinin 3,5 mEq/L’nin altına düşmesi kas güçsüzlüğü ataklarının nedeni olarak bildirilmektedir. Atak dışı dönemde serum potasyum düzeyinin normal olması tipiktir. Genetik geçiş otozomal dominant olduğu için ailede benzer yakınmalara sahip bireylerin varlığı tanıda büyük önem taşımaktadır. Bu makalede acil servisimize tüm ekstremitelerde kuvvet kaybı ile başvuran ve ailesinde iki kuşaktır ailesel hipokalemik periyodik paralizi görülen 4 yaşında bir kız hasta ender görülen bu hastalığa dikkat çekmek amacıyla sunulmaktadır.