AI Summary & Key Takeaways
AI InsightBu nedenle klasik triad bulgularının olmadığı atipik olgularda da klinik şüphe halinde genetik analiz istenmelidir.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Cat Eye Sendromu (CES) veya Schmid-Fracccaro sendromu ilk kez 1965 yılında Schachenmann ve ark. tarafından tanımlanan, 22. kromozomun uzun kolunun mutasyonları ile oluşan genetik bir hastalıktır. Klasik triadı iris kolobomu, anal malformasyon ve kulak anomalisinden oluşmaktadır. Bu makalede tonik klonik vasıfta 30 saniye süren kasılma ile başvuran üç yaşında bir erkek olgu anlatıldı. Fizik muayenesinde, aşağı yerleşimli palpebral fissürler, mikrognati, mikroftalmisi mevcuttu. Aileden, çocuk psikiyatrisinde bilişsel gelişimde hafif gerilik ile izlendiği öğrenildi. Nöropsikiyatrik bulguları ve göz/yüz anomalileri doğrultusunda genetik sendromlar için karyotip analizi yapıldı. DNA microarray analizinde 22q11.1 bölgesinde yaklaşık 548 Kb byüklüğünde 3 OMIM geni içeren duplikasyon saptandı. Hastamızda majör anomali bulunmamış, ancak genetik analiz sonucu ile Cat-Eye sendromu tanısı ile takibe alınmıştır. Bu nedenle klasik triad bulgularının olmadığı atipik olgularda da klinik şüphe halinde genetik analiz istenmelidir.
Özet
Cat Eye Syndrome (CES) or Schmid-Fracccaro syndrome is a genetic disorder characterized by mutations in the long arm of chromosome 22, first described by Schachenmann et al. in 1965. Its classic triad consists of iris coloboma, anal malformation and ear anomalies. In this case, a 3-year-old male patient with a 30-second tonic clonic seizure was presented. On physical examination, he had downslanting palpebral fissures, micrognathia and microphthalmia. His family told that he was monitored with mild retardation in cognitive development by the department of pediatric psychiatry. Karyotypic analysis was performed for cat eye syndrome, because of the presence of neuropsychiatric findings and eye / facial anomalies. DNA microarray analysis revealed a gain involving 3 OMIM genes in the 22q11.1 region of about 548 Kb was detected. In this case, there were no major anomalies, but followed by genetic consequence analysis, and diagnosed with Cat-Eye Syndrome. Therefore, genetic analysis should be requested in case of clinical suspicion in atypical cases without classic triad.