AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe diagnosis of rare neurogenetic diseases, the majority of which is called CP, is of great importance for families to receive genetic counseling and to prevent unnecessary examinations and referrals that cause financial burden.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Aim: Cerebral palsy (CP), with its comprehensive definition, is the most common cause of disability in children under the age of 18 years. In rehabilitation-oriented approach, many diseases with different etiologies that cause physical disability are evaluated as CP. The aim is to make the etiologic classification of patients referred for rehabilitation and medical counseling. This study is important in terms of reflecting the medical data of patients under the age of 18 in a rehabilitation center with major neurological involvement or risk of neurodevelopmental disorder. Methods: A total of 594 patients were evaluated with detailed medical history, examination of the medical records, and general medical and neurological evaluation. In this retrospective study, chronological age of the cases, history of preterm birth, presence of multiple pregnancies, need for pediatric intensive care unit and the number of days if any, and parental consanguinity were noted in detail. Results: The study revealed that 193 cases had CP secondary to trauma and various birth complications, 73 cases were risky babies due to risk of neurodevelopmental disorders, 95 had definite genetic diagnosis, and 172 had possible genetic etiology. The rest of the cases were individuals with autism and other behavioral problems. In the series, 220 cases of rare neurogenetic diseases constituted the largest group, followed by 193 patients with CP. Conclusion: This study in disabled children group reveals that rare diseases are as common as CP. Rare diseases, mostly of genetic origin, are becoming increasingly important among the current differential diagnoses of CP. The diagnosis of rare neurogenetic diseases, the majority of which is called CP, is of great importance for families to receive genetic counseling and to prevent unnecessary examinations and referrals that cause financial burden.
Özet
Amaç: Serebral palsi (SP) kapsayıcı tanımı ile 18 yaş altı engelliliğin ilk sırasındadır. Rehabilitasyon odaklı yaklaşımda fiziksel engellilik yaratmış farklı etiyolojideki birçok hastalık SP olarak değerlendirilmektedir. Hedef, rehabilitasyona başvuran ve tıbbi danışmanlık hizmeti almış olguların etiyolojik sınıflamasını yapmaktır. Bu çalışma rehabilitasyon çatısı altındaki 18 yaş altı başlıca nörolojik tutulumlu ya da tutulum riski taşıyan olguların tıbbi dökümünü yansıtması açısından önem taşımaktadır. Yöntemler: Toplam 594 bireye ait şikayet, ayrıntılı anamnez, hastanın genel tıbbi ve nörolojik değerlendirmesi, olgulara ait tetkik ve tıbbi evrakların incelenmesi ile gerçekleştirildi. Retrospektif bu çalışmada olguların kronolojik yaşı, erken doğum öyküsü, varsa sebebi, çoğul gebelik olup olmaması, doğum sonrası küvöz ihtiyaçları olup olmaması, varsa kaç gün olduğu, ebeveynleri arasında akrabalık durumu ve tüm tıbbi belgeleri ayrıntılı olarak incelenerek not edildi. Bulgular: Olguların 193’ü çeşitli travma ve komplikasyonlara sekonder gelişen SP, 73’ü nörolojik gelişim problemi yaşama riski nedeniyle “riskli bebek”, 95’i kesin genetik tanılı ve 172’si ise olası genetik etiyolojili olgular olduğu görüldü. Bunlar dışında otizm ve diğer davranışsal yakınmalar ile özel eğitim ihtiyacı olan bireyler vardı. Seride nadir nörogenetik hastalıklardan oluşan 220 olgunun en büyük grubu oluşturduğu, ardından 193 olgu ile edinsel beyin hasarına bağlı SP’nin geldiği gösterilmiştir. Sonuç: Engellilik grubunda yapılmış bu çalışma, nadir hastalıkların en az SP kadar sık görüldüğünü ortaya koymaktadır. Çoğunlukla genetik kökenli olan nadir hastalıklar, SP’nin güncel ayırıcı tanıları arasında giderek giderek önem kazanmaktadır. Büyük çoğunluğu SP olarak adlandırılmakta olan nadir nörogenetik hastalıkların tanılanmasını sağlamak, ailelerin genetik danışmanlık alması ve maddi yük yaratan gereksiz tetkik ve yönlendirmelerin önlenmesi açısından büyük önem taşımaktadır.