AI Summary & Key Takeaways
AI InsightPridoksin bağımlı epilepsi tanısı akraba evliliğinin sık olarak görüldüğü ülkemizde özellikle düşünülmelidir.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Pridoksin bağımlı epilepsi ALDH7A1 geninde mutasyona bağlı gelişen otozomal resesif geçişli nadir görülen bir epileptik ensefalopatidir. Erken süt çocukluğu döneminde görülen dirençli nöbetler en sık gözlenen klinik formudur. Status epileptikus ile hastanemize 4 aylık kız olgu başvurdu. Nöbetleri neonatal dönemde başlayıp fenobarbitale kısmi yanıt görüldü. Uygun antiepileptik tedaviye rağmen nöbetleri kontrol altına alınamadı. Hastaya 100 mg pridoksin intravenöz olarak uygulandıktan sonra nöbeti durdu. Pridoksin bağımlı epilepsi tanısı düşünüldü ve yapılan ALDH7A1 gen analizinde homozigot missense mutasyon tespit edildi. Dirençli epilepsilerde ve status epileptikus tedavi protokolünde pridoksin uygulanmalıdır. Pridoksin bağımlı epilepsi tanısı akraba evliliğinin sık olarak görüldüğü ülkemizde özellikle düşünülmelidir.
Özet
Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive encephalopathy due to mutations in the ALDH7A1 gene. Intractable seizures are the most frequent clinical form in the early infantile period. A case of a 4-month-old female patient presented to our hospital with status epilepticus. Her seizures started in the neonatal period and partial response to phenobarbital was seen. Her seizures could not be controlled with appropriate antiepileptic treatment. The seizure stopped with 100 mg of intravenous pyridoxine administration. The diagnosis of PDE was considered and ALDH7A1 gene mutation analysis revealed homozygous missense mutation. Pyridoxine should be administrated in case of intractable seizures and should be included in status epilepticus treatment protocol. Diagnosis of PDE should be considered especially in our country where consanguineous marriage is frequently seen.