AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe report a case of Marfans syndrome associated with epilepsy.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Marfans syndrome is a disorder of the connective tissue inherited as an autosomal dominant condition of variable expression and its classical form comprises of skeletal, cardiovascular and ocular abnormalities. It is attributed as a defect in the mutation in the fibrillin gene. The syndrome has a wide range of expression from mild to the severe forms. Sometimes the symptoms are so mild that only few of the symptoms occur. In most cases, the disease progresses with age and symptoms of Marfans syndrome become noticeable as changes in the connective tissue occur. Most of the reported cases so far are associated with cardiovascular abnormalities. We report a case of Marfans syndrome associated with epilepsy.
Özet
Marfan Sendromu, değişken ekspresyon durumlarının olduğu otozomal dominant kalıtımlı bir bağ dokusu bozukluğudur ve klasik biçimiyle, iskelet, kardiyovasküler ve oküler anomalileri kapsar. Bu fibrillin genindeki mutasyon bir kusur olarak atfedilir. Sendrom hafiften şiddetliye geniş bir ifade yelpazesine sahiptir. Bazen semptomlar çok belirsizdir, sadece birkaç semptom oluşabilir. Çoğu durumda hastalık yaşla birilikte ilerler, bağ dokusunda değişikliklerin belirmesi ile Marfan sendromu belirginleşir. Bugüne kadar bildirilen vakaların çoğu kalp-damar anormallikleri ile ilişkilidir. Biz epilepsi ile ilişkili Marfan Sendromu olgusunu sunduk