AI Summary & Key Takeaways
AI InsightEarly diagnosis and a multidisciplinary approach may contribute to clinical improvement.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: Brain Small Vessel Disease-2 (BSVD-2) is a rare autosomal dominant disorder associated with pathogenic variants in the COL4A2 gene and characterized by variable neurological manifestations. The aim of this case report was to present a genetically confirmed case of BSVD-2 who presented with spasticity and gait difficulty, and to draw attention to the atypical clinical presentation of the disease. Methods: A 27-year-old male patient was evaluated for difficulty in walking and running, accompanied by muscle stiffness. Clinical examination findings, laboratory tests, cranial and spinal imaging, electroneuromyography, and genetic analysis results were reviewed. The treatment program and clinical response were also assessed. Results: Physical examination revealed mild spasticity in the left upper extremity and marked spasticity with clonus in both lower extremities. Liver and kidney function tests were within normal limits; vitamin B12 level was 287 ng/L and creatine kinase level was 110 U/L. Cranial and spinal imaging showed no significant pathology that could explain the clinical presentation, and electroneuromyography findings were normal. Genetic analysis identified an autosomal dominant mutation in exon 9 of the COL4A2 gene, which was reported to be associated with BSVD-2. The patient underwent a 20-session exercise therapy program, and baclofen treatment was initiated at 10 mg/day and gradually titrated to 30 mg/day. After treatment, a marked reduction in spasticity was observed, and the patient reported improvement in walking. Conclusion: This case demonstrates that BSVD-2 may present not only with classical cerebrovascular findings but also with motor symptoms such as spasticity and gait disturbance. In patients with unexplained spasticity, COL4A2-related disorders should be considered in the differential diagnosis even when routine imaging and electrophysiological studies are unremarkable. Early diagnosis and a multidisciplinary approach may contribute to clinical improvement.
Özet
Amaç: Beyin küçük damar hastalığı-2 (BSVD-2), COL4A2 genindeki patojenik varyantlarla ilişkili, değişken nörolojik bulgularla seyreden nadir bir otozomal dominant hastalıktır. Bu olgu sunumunun amacı, spastisite ve yürüme güçlüğü ile başvuran, genetik olarak doğrulanmış bir BSVD-2 hastasını sunarak hastalığın atipik klinik görünümüne dikkat çekmektir. Yöntem: Yirmi yedi yaşında erkek hasta, yürümede ve koşmada güçlük ile kaslarda sertlik yakınmaları nedeniyle değerlendirildi. Klinik muayene, laboratuvar incelemeleri, kraniyal ve spinal görüntülemeler, elektronöromiyografi ve genetik analiz sonuçları gözden geçirildi. Uygulanan tedavi programı ve klinik yanıt değerlendirildi. Bulgular: Fizik muayenede sol üst ekstremitede hafif, her iki alt ekstremitede ise belirgin spastisite ve klonus saptandı. Laboratuvar incelemelerinde karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri normaldi; B12 düzeyi 287 ng/L, kreatin kinaz düzeyi 110 U/L idi. Kraniyal ve spinal görüntülemelerde klinik tabloyu açıklayacak anlamlı patoloji izlenmedi, elektronöromiyografi normal bulundu. Genetik incelemede COL4A2 geninin ekzon 9 bölgesinde otozomal dominant özellikte mutasyon saptandı ve bunun BSVD-2 ile ilişkili olabileceği bildirildi. Hastaya 20 seans egzersiz tedavisi uygulandı, ayrıca baklofen tedavisi 10 mg/gün’den başlanarak 30 mg/gün’e titre edildi. Tedavi sonrası spastisitede belirgin azalma gözlendi ve hasta yürümesinin kolaylaştığını bildirdi. Sonuç: Bu olgu, BSVD-2’nin yalnızca klasik serebrovasküler bulgularla değil, spastisite ve yürüme bozukluğu gibi motor semptomlarla da prezente olabileceğini göstermektedir. Açıklanamayan spastisite varlığında, rutin görüntüleme ve elektrofizyolojik incelemeler normal olsa bile COL4A2 ilişkili hastalıklar ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım klinik iyileşmeye katkı sağlayabilir.