SavedAdd your journal

Journals / Dicle Tıp Dergisi / 2018 / Cilt: 45 Sayı: 4

İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu

Muhammed Cihan Temel0000-0002-8677-8504
Caner Ediz0000-0001-9717-1209
Serkan Akan0000-0002-6066-0401
Ömer Yılmaz0000-0002-4433-9431
Pages
515–519
Publication Date
2018-12-13
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır 1 .
📊
Key Findings & Data:Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler 2 .
💡
Conclusion & Impact:De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.
🔬Design:Olgu Sunumu
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:46 XX testiküler bozukluk · SRY Geni

Özet

46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır 1 . Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler 2 . Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikle erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik tablosu gelişir 2 . Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X kromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc delesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ve spermiogram uygun değildir 8 . Hastalıkta başlıca tedavi testosteron replasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın yönlendirilmesi uygundur. De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.

🔖

Cite This Article

Temel, M. C. (2018). İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 45 Sayı: 4, 515–519. https://doi.org/10.5798/dicletip.497953

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (11)

  1. De la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennström J. XX chromosomes in a human male. First case.; Acta Med Scand. 1964;175(Suppl 412):25-38
  2. Zenteno-Ruiz JC, Kofman-Alfaro S, Mendez JP. 46,XX sex reversal. Arch Med Res. 2011 Nov-Dec; 32: 559-66.
  3. Velasco G, Savarese V, Sandorfi N, et al. 46,XX SRY positive male syndrome presenting with primary hypogonadism in the setting of scleroderma. Endocr Pract 2011; 17: 95-8.
  4. Ryan N, Akbar S. A case report of an incidental finding of a 46,XX, SRY negative male with masculine phenotype during standard fertility workup with review of the literature and proposed immediate and long-term management guidance. Fertil Steril 2013; 99: 1273-6.
  5. Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N, Chaabouni S, Ouahid S, Semrouni M, Jaubert F, Toublanc M, McElreavey K, Vilain E. et al. Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relationship to the presence of Y specific DNA-sequences.; Clin Endocrinol (Oxf). 1994;40:733–42
  6. Aksglaede L, Link K, Giwercman A, et al. 47,XXY Klinefelter syndrome: Clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013; 163: 55-63.
  7. Oral D, Şimşek S, Türkyılmaz A, et al. A rare 48,XXYY syndrome. Dicle Med J 2018; 45: 219-22.
  8. De la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men.; Hum Genet 1981;58:105-16.
  9. Vilain EJ. 46,XX Testicular Disorder of Sex Development.; GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2009:1993- 2014.
  10. Grigorescu-Sido A, Heinrich U, Grigorescu-Sido P, Jauch A, Hager HD, Vogt PH, Duncea I, Bettendorf M. Three new 46,XX male patients: a clinical, cytogenetic and molecular analysis.; J Pediatr Endocrinol Metab. 2005;18:197–203.
  11. Lee P, Houk C.P. Review of Outcome Information in 46,XX Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Assigned/Reared Male:What Does It Say about Gender Assignment? Int J Pediatr Endocrinol. 2010;2010:982025.