TEK GEN HASTALIKLARI NEDENİYLE PREİMPLANTASYON GENETİK TANI UYGULANAN HASTALARIMIZIN RETROSPEKTİF ANALİZİ: ÜÇ YILLIK DENEYİMİMİZ A Retrospective Analysis of Patients who Underwent Preimplantation Genetic Diagnosis Due to Single Gene Defects: Our Three Years Experience

Özet

ÖZETAmaç: Bu çalışmada, kliniğimizde farklı tek gen hastalıkları nedeniyle preimplantasyon genetiktanı (PGT) uygulanan hastalarımızın sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: Tüp bebek merkezimize başvuran 16 farklı tek gen hastalığı için 29 siklustaPGT uygulanan 22 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Ebeveynlerden birinde bilenen tek gen hastalığı bulunan 12 hastada, hastalığın yeninesle aktarılmaması amacıyla, 16 siklusta toplam 114 embriyo üzerinde yapılan PGT sonrası24 sağlıklı, 25 taşıyıcı, 65 hasta embriyo tespit edildi. Embriyo transfer yapılan 14 siklusta 10gebelik elde edilmiş 9’u canlı doğumla sonlanmıştır.Hastalarımızdan 10 çifte PGT beraberindeinsan lökosit antijeni (HLA) doku tiplemesi yapılmıştır. 13 siklusta elde edilen toplam 130embriyonun; 22’si sağlıklı 18’i taşıyıcı, 90 embriyo ise tek gen hastalığına sahip idi. Embriyotransferi yapılan 10 siklusta 5 gebelik elde edilmiş, 4’ü canlı doğumla sonlanmıştır.Sonuç: İn-vitro fertilzasyon ile birlikte uygulanan PGT, genetik hastalığın yeni nesillere aktarımıriskine sahip çiftlere, sağlıklı gebelik için avantaj sunar. Tek gen hastalığı nedeniyle gebeliğisonlandırma riski ortadan kalkar. Bu avantajları yanında diğer in-vitro fertilzasyon endikasyonlarıile en az benzer gebelik ve canlı doğum oranları sağlaması nedeniyle önerilmesi gerekenbir seçenektir. Bazı özel durumlarda ise hayat kurtarıcı bir yöntemdir.Anahtar Sözcu¨kler: Preimplantasyon Genetik Tanı;Tek Gen Hastalıkları; HLA AntijeniABSTRACTAim: In this study, we aimed to determine the treatment results of patients who underwentpreimplantation genetic diagnosis (PGD) due to single gene defects.Material and Methods: The results of 29 cycles in 22 patients with 16 different singlegene disorders were included into the analysis. The results of patients were evaluatedretrospectively.Findings: PGD without HLA tissue typing was performed to prevent the transmission of thesingle gene disorder to their offspring in twelve couples in whom a single gene defect wasdetected in a single partner. One hundred and fourteen embryos were obtained in 16 cycles.Twenty-four of them were healthy, 25 of them were genetic mutation carriers and 65 hadgenetic mutation. 22 embryos were transferred in 14 cycles and 10 pregnancies with 9 livebirths occurred. Additional HLA tissue typing was performed in 10 couples who underwentPGD. One hundred and thirty embryos were obtained in 13 cycles. Twenty-two of them werehealthy and 18 were genetic mutation carriers and 90 embryos had SGD. Embryo transfercould be performed in 10 cycles and 5 pregnancies with 4 live births were obtained.Result: PGD with in vitro fertilization allows the possibility of a healthy pregnancy for couplesunder the risk of transmitting single gene disorders to their offspring and it eliminates therisk of termination of pregnancy. With these advantages, it should be offered to coupleswith single gene disorders since it is shown to have similar pregnancy and live birth ratescompared with other indications of in vitro fertilization. PGD is a life-saving procedure insome special cases.Keywords: Preimplantation Genetic Diagnosis; Single Gene Defects; HLA Antigens