Dergiler / European Annals of Dental Sciences / 2008 / Cilt: 35 Sayı: 2 - Cilt: 35 Sayı: 2
Osteogenezis imperfekta: bir olgu sunumu
- Sayfa
- 95–98
- DOI
- —
Özet
Osteogenezis İmperfekta Oİ , diğer adıylakırılgan kemik hastalığı, oldukça yaygın görülenkalıtımsal geçiş gösteren kemiklerde deformite,fraktür ve frajilite ile seyreden konnektif dokuhastalığıdır. Moleküler çalışmalar, bu bozukluğunsebebinin, çoğu vakada tip 1 kollajenin yapımındansorumlu olan genin mutasyonu olduğunu göstermiştir. Kemiklerin dışında kollajeni yapısındabulunduran tendon, ligament, deri, sklera, dişler,orta ve iç kulak etkilenebilir. Hastalarda sıkgörülen dental anomaliler, dentinogenezis imperfekta Dİ ve maloklüzyondur
Abstract
Osteogenesis imperfecta OI , also known as"brittle bone disease" is a relatively common hereditary connective tissue disorder characterized bybone deformation, fragility and fractures. Molecular studies have demonstrated that most casesresult from mutations affecting the genes responsible for the formation of type 1 collogen. Otherfrequently affected tissues include tendon, ligament, skin, sclera, teeth, middle and inner ear.Commonly observed dental abnormalities includedentinogenesis imperfecta and malocclusion