Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2022 / Cilt: 16 - Sayı: 6
Çoklu Konjenital Anomali Vakası: Parsiyel Trizomi 14 ve Parsiyel Trizomi 22
- Sayfa
- 551–554
- DOI
- —
Özet
Bu yazıda intrauterin gelişme geriliği, dismorfik yüz bulguları ve konjenital kalp anomalisine sahip bir yenidoğanda tespit edilen kısmi trizomi 14 ve kısmi trizomi 22 vakası tartışılmıştır. Canlı doğumlarda konjenital anomali görülme sıklığı %2-6 olup, bunların %60-80’inden genetik nedenlerin sorumlu olduğu düşünülmektedir. Kromozomal değişiklikler, konjenital anomalilerin %25-35’inde görülür. Resiprokal translokasyonlar, bu kromozomal yeniden düzenlemelerin en yaygın nedenidir. Yapılan incelemelerde hastanın tekrarlayan düşük öyküsüne sahip ebeveynlerinde 46, XY t(14;22) (q24;q11.2) dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcılığı tespit edilmiştir. Bu gibi durumlarda ebeveynlere genetik danışmanlık sağlamak ve sonraki gebelikler için doğum öncesi tanı seçeneklerini tartışmak oldukça önemlidir.
Abstract
In this article, the diagnosis of partial trisomy 14 and partial trisomy 22 detected in a newborn with intrauterine growth retardation, dysmorphic facial features and congenital cardiac anomaly is discussed. The incidence of congenital anomalies in live births is 2-6%, and it is thought that genetic reasons are responsible for 60-80% of them. Chromosomal anomalies are seen in 25-35% of congenital anomalies. Reciprocal translocations are the most common cause of these chromosomal rearrangements. In the examinations performed, 46, XY t(14;22) (q24;q11.2) balanced reciprocal translocation carriage was detected in the newborn’s parents with a history of recurrent miscarriage. In such cases, it is essential to provide parents with genetic counseling and discuss prenatal diagnosis options for subsequent pregnancies.