De Novo İnv(8)(p21q24.1) Taşıyan İnfertil Bir Olgu

Özet

İnversiyon, kromozomun iki farklı noktasından kırılması ve sonrasında kırılan kromozomal parçanın 180° dönerek kırık bölgeye tekrar yapışması ile oluşur. İnversiyonlar, perisentrik ve parasentrik olmak üzere iki alt grupta incelenir. Perisentrik inversiyonlar genelde dengeli kromozom anomalisi şeklinde karşımıza çıkar. Bu nedenle, perisentrik inversiyon taşıyan bireylerin fenotipinin etkilenme ihtimali düşüktür. Buna rağmen perisentrik inversiyon taşıyıcıları, kromozomal dengesiz gamet üretebilirler. Bu durumda, infertil olabilir veya anomalisi olan çocuk sahibi olabilirler. Bu olgu sunumunda, bilim dalımıza infertilite şikayetiyle başvuran bir olguda saptanan inv(8)(p21q24.1) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadır.