Dergiler / Annals of Health Sciences Research / 2012 / Cilt: 1 - Sayı: 1
47,XYY Karyotipli İnfertil Bir Çiftte ICSI ile Gebelik Eldesi ve Genetik Danışmanlık Süreci
- Sayfa
- 46–48
- DOI
- —
Özet
47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler. Ancak infertilite, kanser, nörolojik hastalıklar riskinde artma bildirilmiştir. Bu olguda intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu ICSI ile normal genotipte bir çocuğa sahip olan 47,XYY genotipli bir vaka sunularak bu tür genotipe sahip bireyler için genetik danışmanlık sürecinin önemi tartışıldı
Abstract
47,XYY syndrome is a sex chromosome aneuploidy with an extra Y chromosome, and these males are phenotypically normal. The syndrome is associated with an increased risk of infertility, cancer and neurological diseases. Here, we report a 47,XYY karyotyped male who has a normal karyotyped baby by intractoplasmic sperm injection ICSI and discuss the importance of genetic counseling process in 47,XYY cases