Pediatrik Bir Hastada Papillon Lefevre Sendromu ve Oral Bulguları: Nadir Bir Olgu Sunumu

Papillon Lefevre Syndrome and Oral Findings in Pediatric Patient: A Rare Case Report

Serkan DÜNDAR, Mustafa ERSÖZ, Eriş Sinan YÜCEL, Özge ÇELİK, Abubekir ELTAS

Dergi: Annals of Health Sciences Research
Sayı: 2013 · Cilt: 2 - Sayı: 2
Sayfa: 1–4
DOI: —

Özet

Papillon-Lefevre Sendromu PLS nadir görülen otozomal resesif genetik geçişli bir hastalıktır. Etyolojisinde Cathepsin C Gen mutasyonu sorumlu tutulmaktadır. PLS, palmoplanter keratosis ve yaşamın erken dönemlerinde süt ve daimi dişleri etkileyen şiddetli doku yıkımıyla birlikte görülen periodontitis ile karakterizedir. Bu vakada PLS ve oral bulgularını sunmayı amaçladık

Abstract

Papillon-Lefevre Syndrome PLS is a rare autosomal recessive disorder. Cathepsin C Gene mutation are responsible for the etiology. PLS characterized by palmoplantar keratosis and severe periodontal destruction in early ages, affecting the primary and permanent dentition. In this case, we aimed to present a rare PLS and its oral findings

Anahtar kelimeler: Papillon-Lefevre sendromu, palmoplanter keratosis, periodontitis, Cathepsin C Geni